摘要：[目的]自行设计并研制一种新型定位型髋臼锉,以期提高全髋关节置换术尤其是变形髋臼的人工全髋置换术髋臼假体置入的成功率及置入质量。[方法]对2009年2月～2013年2月本科收治的成人髋关节发育不良、扁平髋、股骨头坏死30例(36髋)患者应用自行设计并研制的定位型髋臼锉行全髋关节置换术,术后3、6、12个月及之后每年门诊随访,随访内容包括:(1)Harris评分进行髋关节功能评价;(2)X线测量髋臼旋转中心位置。[结果]截至随访终点,30例(36髋)均获得随访,随访3个月～4.0年,平均25个月。手术时间平均90 min(70～120 min),术前平均Harris评分(42.5±10.5)分,术后平均Harris评分(94.5±3.2)分,较术前有明显提高(P<0.05)。所有病例髋臼假体稳定、周围无放射透亮影,假体髋臼骨面均有骨长入,移植骨愈合。本组尚无术后翻修病例。[结论]定位型髋臼锉设计合理,使用方便,能提高假体置入的准确性,是一种有效的关节重建方式。

摘要：目的探讨溴结构域和超末端结构域蛋白(BET)家族编码基因胚系罕见变异与中国部分地区人群恶性肿瘤易感性的关系。方法针对溴结构域蛋白2(BRD2)、BRD3、BRD4基因设计捕获探针,利用Illumina高通量测序平台,对2015年10月至2018年7月解放军总医院、广西医科大学第二附属医院、湖北省麻城市人民医院以及北京吉因加科技有限公司募集的1673例恶性肿瘤患者和1661例非肿瘤对照者的外周血白细胞基因组DNA进行靶向测序。根据基因组分析工具包(GATK)最佳实践指南进行变异检测分析,采用ANNOVAR、VEP软件进行注释,筛选BET家族中胚系罕见变异。为了确定潜在致病性胚系罕见变异,在ClinVar数据库中检索其致病性的临床和实验证据,并采用SIFT和PolyPhen-2软件预测变异的致病性。以Fisher′s精确检验比较病例组和对照组变异率的差异,采用SKAT软件将性别、年龄作为协变量进行多因素回归分析。结果1673例肿瘤患者中,男911例,女762例;年龄(57.9±11.7)岁;肺癌1111例(66.4%),肠癌266例(15.9%),乳腺癌186例(11.1%),食管癌或胃癌110例(6.6%),同期招募非肿瘤对照1661例,其中男821例,女840例;年龄(44.5±13.9)岁。BRD2基因中共有4个潜在致病性胚系罕见变异,且这4个变异仅存在于17例肿瘤患者中。从肿瘤患者和非肿瘤对照中共筛选出5个存在于BRD3基因上的潜在致病性胚系罕见变异,以及8个存在于BRD4基因上的潜在致病性胚系罕见变异。BRD2基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为1.02%(17/1673),高于非肿瘤对照[0(0/1661);OR=+∞,95%CI:4.81~+∞,P<0.001]。BRD3基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.24%(4/1673),与非肿瘤对照相比,差异无统计学意义[0.12%(2/1661);OR=1.99,95%CI:0.46~10.47,P=0.690]。BRD4基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.18%(3/1673),与非肿瘤对照相比,差异无统计学意义[0.36%(6/1661);OR=0.50,95%CI:0.14~2.08,P=0.340]。进一步将“华表计划”中国人群全外显子测序数据集用作对照,BRD2基因在肿瘤患者中的变异率为17/3346(0.51%),明显高于对照[0.07%(3/4154);OR=7.07,95%CI:2.32~22.83,P<0.001]。17例携带BRD2基因4个潜在致病性胚系罕见变异患者中,肺癌9例,肠癌6例,乳腺癌1例,食管癌或胃癌1例。BRD2基因在肺癌患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.81(9/1111),高于非肿瘤对照[0(0/1661);OR=+∞,95%CI:3.95~+∞,P<0.001];BRD2基因在肠癌患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为2.26%(6/266),明显高于非肿瘤对照[0(0/1661);OR=+∞,95%CI:9.03~+∞,P<0.001]。携带BRD2基因罕见变异的患者具有更早的肠癌发病年龄[(47.0±7.4)比(57.2±12.1)岁,P=0.017]。结论BRD2基因可能是肺癌、肠癌的候选遗传易感基因,携带BRD2基因潜在致病性胚系罕见变异具有更高的肺癌、肠癌发病风险以及更早的肠癌发病年龄。

摘要：目的以胫骨平台三柱分型理论为指导,设计波及后髁胫骨平台骨折的手术入路并观察术后疗效。方法自2011-01—2013-09以三柱分型理论为指导对17例波及后髁的胫骨平台骨折设计相应的手术入路进行内固定,单纯后柱骨折以及后柱骨折＋内侧柱骨折设计膝关节后方倒L形入路,外侧柱＋后柱骨折以及外侧柱＋内侧柱＋后柱骨折设计膝关节后方倒L形入路＋前外侧入路。术后定期摄膝关节X线片观察骨折愈合情况并测量胫骨平台的内翻角及后倾角,以膝关节Rasmussen功能评分对术后疗效进行评估。结果17例术后均获平均13.7（12~17）个月随访。骨折临床愈合时间为3~8个月,平均5.6个月。术后即刻胫骨平台内翻角为（86.27±0.35）°,术后1年为（86.39±0.32）°,差异无统计学意义（t=-0.911,P=0.376）;术后即刻胫骨平台后倾角为（9.15±0.34）°,术后1年胫骨平台后倾角为（9.17±0.34）°,差异无统计学意义（t=0.557,P=0.585）。术后1年膝关节功能Rasmussen评分：优9例,良7例,可1例,优良率94.1%。结论胫骨平台三柱分型理论对设计波及后髁的胫骨平台骨折手术入路有指导意义,但该理论在设计胫骨平台后髁合并外侧髁骨折手术入路时可能需要进一步明确骨折亚型。

摘要：目的观察组合式外固定架手术治疗儿童开放性胫骨远端骨折的效果。方法 2011年1月至2014年3月对16例儿童开放性胫骨远端骨折患者先行开放伤口彻底清创,直接缝合伤口或临时人工皮封闭伤口二期转移皮瓣结合游离植皮关闭伤口,对移位不稳定胫骨骨折进行复位,按设计的组合式外固定架构型对胫骨骨折远、近端进行穿骨针固定,术中对外固定架操作时间与出血进行计算,术后定期观察骨折愈合情况,并以Iowa踝关节功能评分对术后疗效进行评估。结果术中组合式外固定架穿针及组件安装时间平均21 min,平均出血量14 m L,术后所有患者均获得随访,平均随访时间10.2个月,术后2例清创直接缝合伤口出现皮肤坏死,4例发生针道感染,均经换药等治疗愈合,无一例出现骨筋膜室综合征及骨髓炎,所有胫骨远端骨折均一期愈合,无一例骨折延期愈合、骨不连及畸形愈合,骨折平均愈合时间12.5周,1例患者术后出现胫骨远端骨骺部分早闭情况,术后7个月踝关节Iowa功能评分,优6例,良6例,可4例,优良率87.5%。结论组合式外固定架手术治疗儿童开放性胫骨远端骨折,具有手术时间短、创伤少、固定灵活可靠、术后骨折愈合率高、踝关节功能良好及并发症少等优点,是治疗儿童开放性胫骨远端骨折的一种有效方法。