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Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例: 收藏
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引用; 《中国优生与遗传杂志》2015年第12期23卷 20-22页; 作者：徐忠乐佘新平王飞杨小康徐竹南张依生张成梦安徽理工大学医学院生殖与遗传研究室安徽淮南232001 中国科学技术大学生命科学院安徽合肥230000; 目的分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查。方法从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序。针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...; 目的分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查。方法从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序。针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析。结果 KAL-1基因的外显子4上一个碱基发生错义突变(c.487T>C,p.163Cys>Arg),PCR-RFLP结果表明突变与疾病共分离。结论实验结果可用于该家系成员的早期诊断和遗传咨询,从而降低该病的再发风险。; 来源：详细信息评论

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