摘要：目的研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征，检测患者及其家属中是否存在相关DAX-1基因的突变。方法收集1个临床诊断X-连锁先天性肾上腺发育不良的家系中2例患者及亲属的临床资料和外周血标本；提取基因组DNA，设计4对引物扩增DAX-1基因的2个外显子，PCR扩增DAX-1的全部外显子，扩增产物经纯化后进行直接测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果两例患者（表兄弟）DAX-1基因第1外显子处均存在428delG半合子移码突变。而患者的基因型与其临床表型并不一致。家系中有3例女性（他们的母亲及外祖母）为此突变的杂合子，正常人及家族中其他成员无该位点突变。结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变428delG。各种基因型与表现型之间并无相关性。

摘要：目的探讨通化东宝利拉鲁肽注射液(统博力)对比诺和力^(®)治疗2型糖尿病(T2DM)的有效性及安全性。方法为多中心、随机、开放、平行、阳性药物对照的Ⅲ期临床研究,等效设计。纳入2019年4月19日至2021年3月19日来自国内39家研究中心的应用二甲双胍、磺脲类药物或两者联合治疗均血糖控制不佳的T2DM患者为受试者,根据研究前口服降糖药治疗分层,按照1∶1的比例采用分层区组随机将其随机分配至统博力组和诺和力^(®)组。治疗26周后,比较两组受试者治疗前后糖化血红蛋白(HbA_(1c))、FPG、7点自测血糖的变化、低血糖事件和不良事件发生率、抗药物抗体(ADA)的发生率。有效性指标分析采用修订的意向性治疗(mITT)人群和符合方案集(PPS),安全性分析采用安全性数据集(SS)。采用配对t检验比较治疗前后相应指标的差异,采用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验或Fisher精确检验进行组间比较,采用重复测量混合效应模型(MMRM)分别比较两组受试者第26周HbA_(1c)、FPG、7点自测血糖相对其基线变化的差异。采用Cochran-Mantel-Haenzel检验比较两组第26周时HbA_(1c)0.05)。结论统博力和诺和力^(®)控制血糖的总体疗效相当,具有良好的安全性,在临床上有应用价值。

摘要：目的:以二甲双胍为对照,评价盐酸吡格列酮治疗2型糖尿病的疗效和安全性。方法:采用多中心、随机、双盲双模拟、平行对照的试验设计,在5个中心共收集227例2型糖尿病病人,分为吡格列酮组（113例,服用盐酸吡格列酮30mg,每日1次）,和二甲双胍组（114例,服用盐酸二甲双胍250mg,每日2次）,治疗期12周。结果:用药12周后,与基础值相比,吡格列酮组空腹血糖下降1.42±1.93mmol.L-1（13.41±18.65％）,餐后2h血糖下降4.42±3.96mmol.L-1（26.94％±21.32％）,糖化血红蛋白下降0.80％±1.57％;二甲双胍组,空腹血糖下降1.62±2.17mmol·L（15.45±20.13％）,餐后2h血糖下降值3.89±3.75mmol·L-1（24.27％±21.54％）,糖化血红蛋白下降0.89％±1.39％。两组血糖和糖化血红蛋白下 降值与用药前比较均有显著性差异,但两组间比较无显著性差异。用药12周 后,吡格列酮组,降低空腹血糖显效率40.66％,有效率75.82％,降低餐后2h 血糖显效率51.38％,有效率86.24％;二甲双胍组,降低空腹血糖显效率53.85％, 有效率82.42％,降低餐后2h血糖显效率46.23％,有效率77.36％。两组间比较 显效率和有效性均无统计学意义。两组药物不良反应发生率相似,未出现严重 肝功能异常病例。结论:吡格列酮可有效地降低2型糖尿病病人的空腹血糖、餐 ?

摘要：序列分类方法被广泛应用于各种生物信息学问题,例如转录调控元件识别和蛋白结构预测。本研究设计了一个新的基于序列特征的分类方法,并将其用于RNA剪接调控元件的研究。该方法从已知剪接元件中抽取序列特征,构建一个打分算法,由此预测未知元件RNA剪接调控功能。作为应用实例,采用已知外显子剪接增强子和沉默子(ESE和ESS)八联体作为实验数据,对本方法和若干已知常用方法的预测结果进行比较,3类计算验证实验中的平均预测精度为93%,表现出良好预测精度,且其透明的预测结构可帮助进行生物解释。该研究提供了一种可用于分析生物序列数据的新方法,给出了一个从生物信息学角度来研究基因调控问题的新途径。

摘要：目的　观察国产 2类新药那格列奈片剂的治疗 2型糖尿病的疗效和安全性。方法　采用随机双盲双模拟、那格列奈片剂与瑞格列奈片剂 ( 1∶1)平行对照、多中心研究设计 ,整个试验过程历时 14周 ,药物观察期 12周。 4个中心 2 3 3例患者进入本试验 ,其中试验组 (A组 ) 117例 ,对照组 (B组 ) 116例。结果　降血糖效果 :对照组与试验组糖化血红蛋白 (HbA1c)、餐后血糖 ( 2hPBG)、空腹血糖 (FBG)治疗 12周后均明显下降 ,前后对照有统计学意义 (P 0 0 5 )。脂代谢指标的变化 :治疗 12周时对照组和试验组甘油三酯 (TG)和总胆固醇 (TC)均较治疗前有下降 ,但仅试验组TG治疗前后比较有显著性差异 (P <0 0 1) ,2组间前后比较均无显著性差异。治疗 12周中仅对照组 1例PLT用药后降低。发生不良反应共 4例次 ,其中对照组 2例 ,分别为头昏和血小板 (PLT)下降 ;试验组 2例 ,分别为手抖和低血糖反应 ;对照组 1例因头昏停药 ,其余 3例均为轻度 ,不影响治疗。不良反应发生率比较无显著性意义。提示瑞格列奈与那格列奈 12周的治疗安全性较好 ,患者能良好耐受试验。结论　那格列奈与瑞格列奈治疗糖尿病的疗效相似 ,不良反应少 。