摘要：目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列,通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检出患者MECP2基因的变异。结果3个家系的先证者MECP2基因的Sanger测序及MLPA结果分别为,家系1发生c.965C>G杂合变异,家系2发生c.1157_1197del41杂合缺失变异;家系3发生第4外显子部分缺失杂合变异。3个家系先证者的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157_1197del41变异为未报道的新变异。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会指南并结合临床表现对上述变异进行分析后推测3个变异均为可能致病性变异,是这3个Rett综合征家系的致病原因。本研究结果丰富了MECP2基因的变异谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

摘要：目的采用不同性能规范分别评价实验室检测项目的西格玛(σ)水平,对其使用的质量控制方法进行评价和改进。方法收集2016年该中心实验室游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、黄体生成激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、催乳素(PRL)、睾酮(TO)、雌二醇(E2)、胰岛素(INS)、孕酮(P)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)11个内分泌项目室内质控及室间质量评价的数据,采用卫生部临床检验中心内分泌室间质评性能规范和基于生物学变异导出的性能规范,分别计算各项目的σ水平和质量目标指数(QGI),评价检验项目分析性能,设计质量控制方案,查找导致性能不佳的主要原因,提出优化改进方法。结果在两种性能规范下,FT3、INS、TSH、PRL、FSH、LH、P和β-HCG检测项目的σ水平均大于5,可采用13S规则,每批质控测定值个数可选择为2个;TO在两种性能规范中较小的σ水平介于4~5,可采用12.5S的规则,每批质控测定值个数可选择为2个;E2、FT4在两种性能规范中较小的σ水平小于4,可采用Westgard多规则质控方法,每批质控测定值个数可选择为4个。LH的QGI介于0.8~1.2,需改进正确度和精密度,其他10个检验项目QGI均小于0.8,需改进精密度。结论使用6σ管理办法能对自动化检测项目的性能进行量化,可确定每一项目采用的室内质控规则和质控水平数,对质量控制进行优化。

摘要：细胞是一切生物体结构和功能的最基本单位,细胞具有社会性,“人类命运共同体”思想在细胞生命科学中可以发现其自然科学基础。本文以《细胞生命科学与人类社会》课程为例,探讨细胞通识教育课程思政设计与实施。通识教育是培养德智体美劳全面发展的社会主义建设者和接班人的重要环节。20世纪90年代以来,随着中国高等教育的改革与发展,许多高校开始重视并实施通识教育。通识教育是为了培养完整的人,面向和回归人的生活世界,启发心智、唤醒心灵,陶冶人性,并以此为根基还原教育的本真存在样态,最终实现对人的终极关怀的自由而自觉的教育理念和教育实践活动。通识教育要求拓宽基础、沟通文理,融合科学精神与人文精神。

摘要：目的应用六西格玛(6σ)理论评价生殖内分泌激素项目检测性能,并结合质量目标指数(QGI)查找检测性能不佳的原因,指导质量改进及选择适宜的室内质控规则。方法收集本科室参加2017年卫生部临检中心内分泌测定室间质评的促卵泡生成激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、催乳素(PRL)、睾酮(TO)、雌二醇(E2)、孕酮(PROG)、胰岛素(INS)、促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)质量评价数据,以室间质评中的百分差值作为项目偏倚(Bias%)的估计值,2017年各项目的室内质控的累积变异系数(CV%)作为不精密度的估计值,将内分泌室间质评的允许总误差(TEa%)作为质量规范,使用临检中心推荐的软件计算σ值及绘制σ验证图,评价项目检测性能并设计质控方案;计算σ<6项目的QGI,根据QGI设计改进方案,比较改进前后的检测性能。结果参与评价的10个检验项目中,FSH、LH、PRL、TO、E2、INS、TSH、FT3、FT4项目σ值≥6,占90%,采用13s,N=2,R=1的质量控制规则;PROG项目σ值=2.07,占10%,采用22s、13s、R4s、41s、8珋x,N=2,R=4的质控规则,QGI<0.8,优先改进精密度,改进后σ值由2.07提升到4.93,质控规则优化为22s、13s、R4s、41s,N=2,R=2。结论6σ理论可以直观评价生殖内分泌激素项目的检测性能,并能提供改进方案,实现室内质控规则的合理化设定。