摘要：目的对儿童交替性偏瘫(AHC)的家系进行基因检测,查找AHC发病的基因突变点。方法对1个患儿交替性偏瘫家族的5名成员提取DNA,根据突变区域设计引物,进行PCR扩增,将所得到的DNA产物进行基因测序。结果用正常ATP1A2基因片段序列和基因测序序列进行比对,基因测序图中在1237c碱基处未见明显双峰,其他位置波形亦无异常双峰,在5个样本中均未发现基因突变点。结论 ATP1A2基因突变与儿童交替性偏瘫发病的联系还有待进一步证实。

摘要：目的研究人硫氧还蛋白(hTRX)和抗菌肽PR39基因在脑缺血疾病治疗中的作用,构建hTRX-PR39cDNA融合基因。方法设计合成PR39、hTRX正向和反向引物,采用PCR方法,扩增获得两端具有BamHI和Ecor721、Eco721和EcoI酶切位点的PR39 cDNA和hTRXcDNA片段,并分别克隆到pGEM-Teasy中,转化细菌,筛选阳性克隆,酶切鉴定并测序。BamHI和EcoR721双酶切pGEM-T-hTRX和pGEM-T-PR39,将获取的PR39/BamHI,EcoR721片段克隆到pGEM-T-hTRX/BamHI,EcoR721载体中,构建pGEM-T-hTRX-PR39载体。结果经DNA测序证实,修饰过的hTRXcDNA、PR39 cDNA片段的核酸序列和推导的氨基酸同数据库资料一致。重组质粒pGEM-T-hTRX-PR39酶切图谱证实hTRX-PR39融合肽cDNA已克隆到pGEM-T表达载体中。结论成功克隆出具有EcoR721和EcoRI、BamHI和EcoR721酶切位点的hTRXcDNA和PR39 cDNA片段,并构建pGEM-T-hTRX-PR39载体。

摘要：目的观察依达拉奉注射液对急性缺血性脑梗死的有效治疗时间窗。方法采用多中心、随机双盲、安慰剂平行对照临床试验设计方法,共入选224例急性脑梗死患者,进入符合方案分析集209例:试验组(A组)101例(依达拉奉30mg加入氯化钠注射液100mL,iv,gtt,bid×14d),其中起病72h内(A1组)60例,发病72h～1wk内(A2组)41例;对照组(B组)108例(等量氯化钠注射液15mL加入氯化钠注射液100mL,iv,gtt,bid×14d)。2组患者基础治疗相同。治疗前和治疗后d7、14、21对2组患者进行神经功能缺损评分(ESS)和日常生活活动能力(ADL)评分,并进行疗效、安全性比较。结果治疗后d 14 A组和B组ESS有效率(50.5%vs.35.2%),ADL有效率(61.4%vs.43.5%)均有显著差异(P0.05)。A组和B组、A1组和A2组不良反应发生率与不良事件发生率均无显著差异(P>0.05)。结论依达拉奉治疗急性缺血性脑梗死有较长的时间窗,发病1wk内使用仍然具有显著的治疗效果。

摘要：脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是老年人最常见的脑血管疾病,也是引起认知功能障碍的最常见原因之一。目前对CSVD的治疗有很大的局限性。CSVD的病理机制、临床表现和影像学表现的异质性,以及对本病缺乏共识,均可影响相关药物临床试验的进展。为了给CSVD的治疗提供可靠的依据,并为今后的临床实践增加特异性药物的选择,国家神经系统疾病临床医学研究中心和中国卒中学会脑小血管病分会联合起草本共识。期望规范CSVD相关临床试验来评价药物的疗效和安全性,为CSVD的治疗提供可靠的证据支持。

摘要：目的了解我国呼吸学科肺隐球菌病的诊疗现状,完善对HIV阴性肺隐球菌病临床特征的认识。方法采用前瞻性、多中心、开放性队列研究设计,通过涂片培养、抗原检测及组织病理学检查等病原学诊断方法,在22家参研单位呼吸科普通病房和呼吸重症监护室筛检肺隐球菌病,连续纳入研究期间收治的所有HIV阴性肺隐球菌病病例,采集并分析主要临床资料。结果共入选肺隐球菌病患者457例,其中播散性感染占3.28%(15/457),病死率0.88%(4/457),主要的诊断依据为组织标本病理检查的阳性结果(74.40%,340/457)和隐球菌抗原检测的阳性结果(37.64%,172/457)。肺隐球菌病占同时期呼吸科住院患者总人数的2.04‰(457/223 748),华南地区、华东地区该比例最高;70.24%(321/457)的患者不合并任何基础疾病,87.75%(401/457)的患者无已知免疫缺陷;咳嗽、咳痰为最常见的临床症状,25.16%(115/457)的患者无任何临床症状和体征。在影像表现方面,肺内多发病变多于孤立病变,胸膜下病变多于肺门周围或内中带病变,形态上则以直径1~5 cm的中等大小结节和直径3 mm~1 cm的小结节最为常见。血清隐球菌抗原的敏感率为71.99%(203/282), 抗原阳性患者在基础免疫状态、临床症状、影像学表现以及感染类型等方面均有别于抗原阴性患者。免疫缺陷患者在临床症状和体征、感染相关炎症指标水平、影像学特点、血清隐球菌抗原阳性率以及预后等方面有别于非免疫缺陷患者。结论我国HIV阴性肺隐球菌病多数无合并基础疾病或免疫缺陷,总体预后良好,但临床类型多样,临床表现和影像表现复杂多变,早期诊断难度较大。

摘要：目的 评价普瑞巴林添加治疗部分性癫（癎）发作的疗效和安全性.方法采用随机、双盲、安慰剂对照、多中心平行设计添加治疗的方法,确诊为有部分性癫（癎）发作的225例癫（癎）患者,被随机分配入普瑞巴林治疗组（114例）与安慰剂组（111例）.在6周前瞻性基线期后,采用灵活剂量的普瑞巴林（150～600 mg·d-1）添加治疗成人部分性癫（癎）发作.主要疗效指标：部分性癫（癎）发作28 d-反应率.次要疗效指标：部分性癫（癎）发作28d-减少率、临床疗效评价、16周内癫（癎）无发作和发作减少率≥50％的病例比例、第13～16周癫（癎）无发作和发作减少率≥50％的病例比例以及临床疗效总评量表评分;并观察研究药物的安全性与不良反应情况.结果 普瑞巴林组部分性癫（癎）发作28 d-反应率（-40.24±37.88）％,显著高于安慰剂组（-22.84±37.61）％（F=15.063 9,P=0.000 l）.普瑞巴林组和安慰剂组的不良事件发生率分别为60.53％和47.75％,组间无显著差异;但普瑞巴林组的不良反应发生率较安慰剂组高（45.61％ vs 23.42％,P=0.000 7）,主要不良反应有头晕、嗜睡、视物模糊、乏力等.结论 普瑞巴林组的疗效显著优于安慰剂组.普瑞巴林作为部分性癫（痈）发作的添加药物有确定的疗效,安全耐受性较好,具有一定临床应用价值.