摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：目的综述新型吲哚衍生物及其抗病毒活性的研究进展。方法通过查阅近几年相关文献35篇,对具有抗病毒活性的新型吲哚衍生物进行归纳总结。结果近年来,随着病毒感染性疾病的普遍发生,越来越多的具有抗病毒活性的吲哚衍生物被设计合成;将不同结构的吲哚衍生物分为9大类,并综述其抗病毒活性。结论随着计算机辅助设计等新技术的不断应用,吲哚类衍生物在抗病毒方面的研究取得了惊人的成果,尤其是新型的大环吲哚衍生物的研发具有重要意义和广阔前景。

摘要：目的:探讨符合我国国情的、并为青少年所接受的青春期生殖健康服务方式,为今后改善青少年的生殖保健服务提供依据。方法:采用整群分层抽样方法,样本总数为4 000人。采用自行设计的自陈式不记名问卷,内容涉及调查对象的一般情况、青春期保健服务现况、青少年生殖健康服务需求及影响因素。结果:(1)青少年对青春期发育和生殖健康问题,男女性的关注有所差异。(2)青少年获取青春期生殖健康知识和信息的途径各年龄段存在明显差异。(3)青少年出现青春期发育、生殖健康问题就诊者,随着年龄的增加,就诊的比例逐渐增加。(4)青少年对青春期发育和生殖健康服务形式的需求,随着年龄增加,需求逐渐增多。(5)青少年对青春期保健门诊服务内容的要求是多种多样的。(6)青少年对青春期门诊服务质量的需求居前3位的是医护人员对病人的态度是否友善、医护人员能够为病人保密、具有精湛的技术。结论:影响青少年对青春期保健服务利用因素是多方面的,既包括青少年自身因素(个体特征、个人经历、知识水平、对保健服务的态度等)、家庭和社会的因素,也包括医疗保健机构提供的服务及提供服务人员因素等。

摘要：利用析因设计研究界面活性剂间协同及拮抗作用,优选最佳成分、浓度组合的清洗剂(自研清洗剂),用于STAGO全自动血凝仪的清洗;采用质控N+P分析自研清洗剂和进口清洗剂的去污能力(仪器泵体积变化)和对凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血酶时间(APTT)、凝血酶凝固时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)的影响。结果与进口清洗剂比较,自研STAGO全自动血凝仪常规、特殊清洗剂对各项指标检测结果均无显著影响。

摘要：背景:膜联蛋白V是近年来被作为肝细胞膜上存在的与乙型肝炎病毒感染相关受体研究的热点之一,并在胎盘组织中也有表达。目的:探讨膜联蛋白V在HBV宫内感染中的作用;揭示HBV进入胎盘组织细胞的方式,为HBV的宫内感染的机理提供理论依据。设计:随机对照实验。单位:泰山医学院。对象:选择2003-01/2004-12济南市妇幼保健院、泰安市中心医院、泰安市妇幼保健院收集的30例HBsAg阳性孕妇足月分娩的胎盘组织,同时收集母血分离血清。实验经过孕妇知情同意及医院伦理委员会批准。兔抗人膜联蛋白V亲和纯化抗体(第一抗体)、鼠抗人HBs mAb(第一抗体)、生物素化羊抗小鼠IgG(第二抗体)均购自武汉博士德生物工程有限公司。方法:用即用型SABC免疫组织化学染色试剂,检测30例HBsAg阳性的足月胎盘组织中,有18例检测到HBsAg,随机选取10例进行荧光双标染色,其染色主要过程为将待测石蜡切片标本常规脱蜡至水;抗原微波热修复;加入第一种一抗(兔抗人AnV亲和纯化抗体1:60,为单克隆抗体)置湿盒中,4℃冰箱过夜;第二种一抗(鼠抗人HBs mAb1:50),置湿盒中,4℃冰箱过夜;加入与第二种一抗相应的二抗(如生物素化的羊抗鼠IgG1:100):加入以PBS作适当稀释的第一种荧光抗体(如FITC-羊抗兔IgG1:50);加入第二种荧光抗体(Avidin-Cy3);缓冲甘油封固;激光共聚焦显微镜下观察并进行图像分析。用IPP4.5图像分析法,先进入IPP4.5系统的Image Analysis程序,然后调入分析文件进行分析。主要观察指标:乙型肝炎病毒感染的胎盘组织中HBsAg/膜联蛋白V的存在与分布情况。结果:选取10例进行荧光双标染色结合激光共聚焦显微镜检测胎盘组织上滋养层细胞乙型肝炎病毒/膜联蛋白V的存在与分布模式。胎盘组织中存在着丰富的膜联蛋白V,位于绒毛合体滋养层细胞,在基质细胞和血管内皮细胞都有膜联蛋白V的表达。并发现在同一细胞中存在着乙型肝炎病毒和膜联蛋白V的共存现象。结论:乙型肝炎病毒感染胎盘细胞可能是通过与细胞上的受体膜联蛋白V结合,促使病毒进入胎盘细胞,导致宫内感染。

摘要：为了解决部分地区医疗资源不均衡发展问题,提高医疗资源的利用率,现利用5G网络通信技术,设计一款功能完善、实用性强的医疗手术在线远程控制系统。首先,根据系统应用需求分析情况,从系统框架设计和系统数据库设计两个方面入手,完成系统总体设计;其次,从用户登录模块、数字病历远程调用模块、音视频远程传输模块等模块入手,完成系统功能模块设计;最后,对系统的运行性能进行全面测试。结果表明:在5G网络通信技术的应用背景下,文章所设计的医疗手术在线远程控制系统运行正常、可靠、稳定,各个功能模块实现满足设计相关要求。希望通过这次研究,为相关人员提供有效的借鉴和参考。

摘要：根据系统需求分析情况,完成诊疗自动化排队叫号系统的总体设计。在设计系统软件的基础上,分别完成对数据接口软件和护士站控制软件的开发。在SQL Server数据库技术的应用背景下,设计的诊疗自动化排队叫号系统运行稳定,且各个功能模块能够满足设计的相关要求。

摘要：在社区护理中，沟通是护理人际关系的中心，两者有关信息的接收反馈正确与否，直接影响到沟通的效果。因此护患之间的沟通，在社区护理中显得尤为重要。通过近几年深入社区与不同人群的沟通交流，体会到要把社区工作搞好，社区护士必须掌握语言沟通技巧艺术。

摘要：随着医疗卫生体制改革的深入,如何保证国有资产权益能够依法得到保护并提高其资源的利用效率显得尤为重要。本研究首先设计了我国医院的体系结构,筛选出较合理的评价指标、确定评价指标的权重以及标准值,建立了适用于我国医院的综合绩效评价监督体系,从而为政府及投资人对医院综合绩效进行监督评价提供依据。

摘要：基于新生儿电子健康卡打通居民电子健康档案应用的全生命周期覆盖。通过构建院内信息集成平台和外联平台,实现院内数据和省、市居民电子健康档案数据平台的对接。结合住院分娩直报系统、预防接种系统、新生儿筛查系统、出生证明预约等系统,实现新生儿从出生开始的就诊信息关联,实现从门诊建档到扫码就诊,再到取药、输液、检验检查等诊疗全流程的一码通用,取消院内医卡通办理,取消无卡预约模式。以新生儿电子健康卡作为儿童出生后的第一张身份识别卡,弥补身份识别空白期,实现出生即有居民电子健康档案。结合出生医学证明电子证照的线上办理,为新生儿出生一件事通办联办打下基础。有效解决新生儿从出生至办理出生医学证明期间的数据交互和数据共享问题。