摘要：随着近年剖宫产率的增高，手术瘢痕给术后上环、人工流产等子宫腔操作带来了困难和危险。分娩后能得到安全、长效的避孕方法对夫妇日后恢复正常的性生活，对哺育婴儿健康均是重要的保障。吉娜环是专为术时即时放置而设计的宫内节育器（IUD），剖宫产手术同时放置吉娜环，可以使妇女得到安全、长期、高效的避孕保护。我院剖宫产术中放置新型宫内节育器——吉娜环100例，取得了良好的效果，现报告如下。

摘要：目的观察羊水粪染后新生儿结局情况并分析羊水粪染发生的可能影响因素。方法采用回顾分析的方法,收集2016年1月-2018年1月期间该院接收的180例羊水粪染患者的临床资料,将其作为粪染组;收集同期该院接收的160例未发生羊水粪染者的临床资料,将其作为对照组。仔细阅览病历资料,记录患儿羊水粪染情况,设计一般情况调查问卷,详细记录患者一般情况,并将可能的影响因素纳入,经单因素与多因素分析找出诱发粪染可能的影响因素。结果粪染组新生儿窒息、吸入性肺炎、缺血缺氧性脑病发生率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P1,P<0.05)。结论羊水粪染受到多种因素影响,其中产程异常、羊水过少、胎儿生长受限、脐带异常、存在胎膜早破均可能是导致羊水粪染发生的影响因素,临床需重点关注并予以相应的干预措施。

摘要：目的 探计1型糖尿病(type 1 diabetes,T1DM)和卵巢癌(ovarian cancer,OC)之间的双向因果关系。方法 采用两样本孟德尔随机化(MR)设计,使用来自全基因组关联研究(GWAS)的T1DM遗传变异(9 266例欧洲血统病例和15 574例对照)和OC遗传变异(1 218例欧洲血统病例和198 523例对照)。采用MR-Egger、加权中位数(WME)、逆方差加权法(IVW)、简单模式(simple mode)和加权模式(weighted mode)来检验T1DM与OC之间的因果关系。然后采用留一法(leave-one-out)等敏感度分析来评估结果的可靠性。最后采用MR Steiger检验来测试暴露和结果之间的假设关系。结果 IVW法结果显示T1DM与OC的发病率增高有因果关系(OR=1.000 4,95%CI 1.000 1~1.000 8,P=9.01×10^(-3)),5种方法的估计值在方向上保持一致,表明T1DM是OC发病率的危险因素。MR Egger模型证实了结果无显著异质性(P>0.05),留一法敏感性分析去除单个SNP并重复进行MR分析时,结果较前无显著差异。Egger截距接近于零(截距<-0.001,P=0.191),表明本研究无水平多效性。同时反向MR分析并未发现OC促进T1DM发病风险增高的证据(OR=0.988,95%CI 3.09×10^(-5)~3.16×10^(4),P=0.998)。结论 遗传学证据表明,T1DM与OC的发病风险增加有关,相反,并未发现OC会使T1DM发病风险增高。

摘要：目的了解太原市新生儿出生缺陷的发生情况及其危险因素。方法回顾性分析太原市2011-2016年出生新生儿的临床资料,并采用自行设计的问卷调查产妇的人口学信息及行为生活方式等资料。结果共纳入35 949例围生儿,其中活产新生儿35 623例死胎死产326例。出生缺陷患儿389例,发生率为10.82‰,2011-2016年各年间出生缺陷发生率差异无统计学意义(P>0.05)。出生缺陷以先天性心脏病为主,其次为多指/趾。单因素分析结果显示,年龄35岁、孕次≥2次、产次≥2次、妊娠期饮酒史、妊娠期吸烟史、妊娠期未服用叶酸、高血压家族史、糖尿病家族史的妇女更易分娩有出生缺陷的新生儿,差异有统计学意义(P35岁、妊娠期饮酒史、妊娠期吸烟史、高血压家族史、糖尿病家族史是出生缺陷的独立危险因素,妊娠期服用叶酸是出生缺陷的保护因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论太原市活产新生儿出生缺陷的发生率为10.82‰,主要的出生缺陷类型为先天性心脏病、多指/趾,要根据影响新生儿出生缺陷的高危因素采取针对性的措施进行干预,有助于降低出生缺陷的发生。

摘要：目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A>G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A>G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符。结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法。