摘要：背景:由于分子遗传学技术的发展,关于精神疾病与分子遗传的研究日趋增多,但结论不尽一致,对5-羟色胺2A受体基因T102C基因型频率分布是否有地区、种族差异尚需要更多证实。目的:分析精神分裂症患者5-羟色胺2A受体基因T102C基因型频率在地理上的分布。设计:以精神分裂症患者为观察对象的抽样调查。单位:常州和平医院精神科。对象:实验于1999-01/2003-08在解放军第102医院完成。选取符合中国精神疾病分类和诊断标准第三版关于精神分裂症诊断标准的患者177例,来自不同省区汉族军人,年龄18～45岁,病程1个月～20年。方法:采集117例精神分裂症患者的血样进行聚合酶链反应检测,并比较不同省区正常对照人群5-羟色胺2A受体基因型频率的分布有何差异。应用常规苯酚氯仿法抽提DNA,目的DNA的聚合酶链反应扩增及电泳检测,5-羟色胺2A受体基因T102C基因片断扩增的引物序列:5’-TCTGCTACAAGTTCTGGCTT-3’,5’-CTGCAGCTTTTTCTCTAGGG-3’;采用50μL反应体系,DNA0.5μg,引物50pmol,TagDNA酶2U加dNTP至终浓度200μmol/L。主要观察指标:精神分裂症患者DNA电泳检测及5-羟色胺2A受体基因型频率分布。结果:5-羟色胺2A受体各基因型频率分布为:A1A1,0.07～0.33;A1A2,0.50～0.72;A2A2,0.17～0.29。基因型频率在不同地区的相关分析:A1A1,χ2=4.44,P=0.6171,P>0.05;A1A2,χ2=1.14,P=0.9422,P>0.05;A2A2,χ2=0.93,P=0.9857,P>0.05。结论:117例精神分裂症患者5-羟色胺2A受体基因T102C基因型频率的地理分布比较均一。