摘要：目的建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法。方法通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比较，同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增CYP21A2和CYP21A2P基因的同源性引物。选择4例先天性肾上腺皮质增生症患者和5名正常对照，比较等位基因特异PCR引物与同源引物测序结果。结果等位基因特异PCR引物扩增和测序分析结果显示，4例患者均存在突变，分别为IVS2—13A／C〉G、Arg356Trp和Arg149Pro，对照序列正常。同源引物扩增分析只能明确Arg149Pro突变，患者和正常对照均存在IVS2—13A／C〉G和Arg356Trp突变。结论等位基因特异PCR技术结合测序可简便可靠地进行CYP21A2基因突变检测，具有临床应用推广价值。

摘要：目的评价3D打印技术在颅骨骨纤维结构不良中的应用价值。方法对23例颅骨骨纤维结构不良患者利用Mimics软件三维重建,快速成型制作出钛板模型,利用医用钛合金制造个体化修复块,术中将修复块植入缺损区域,钛钉固定。结果颅骨钛板植入物与缺损区域有良好的适配性,术中无需修正、固定即可。术后随访修复体形态良好,无感染和外露现象发生。结论 3D打印能精确修复颅骨缺损和设计制造个体化假体,简化手术操作,缩短了手术时间,临床效果满意。

摘要：目前,高压氧在临床上用于多种疾病的辅助治疗,可有效减轻高原病、创伤性损伤及有害气体中毒等急危重症的症状并改善其预后,对治疗及延缓儿童孤独症、老年痴呆、难治性溃疡等慢性进展性疾病的进程也颇有疗效。常规高压氧舱体积庞大、安装繁杂、环境要求高,限制了高压氧在特殊场合的运用及治疗的个体化。便携式软体高压氧舱最早设计用于高原病的急救,新型便携式软体高压氧舱经过改进,提高了实用性、安全性与有效性,使高压氧治疗在特殊环境及社区的普及应用成为可能。

摘要：目的:研究14-3-3β基因在胶质瘤细胞生长和增殖中的调控作用。方法:构建14-3-3β基因过表达质粒并设计14-3-3β基因和β-catenin基因siRNAs,分组转染人体正常神经星形胶质细胞系SVGp12和胶质瘤细胞系U87,噻唑蓝(MTT)法观察14-3-3β基因过表达/沉默和β-catenin基因沉默对细胞生长和增殖的影响,并利用qRT-PCR定量分析受调控原癌基因的表达变化。结果:14-3-3β基因过表达的星形胶质细胞生长能力显著高于对照组(P<0.05),而β-catenin基因沉默的星形胶质细胞生长受到明显抑制(P<0.05)。观察到14-3-3β基因或β-catenin基因沉默的胶质瘤细胞生长能力也显著低于对照组细胞(P<0.05)。结论:胶质瘤细胞的生长和增殖受到14-3-3β基因的调控并且其调控是通过β-catenin基因来进行的,但其具体的信号调控机制需要进一步探讨。