摘要：目的: 通过对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症 (EM) 关系的研究, 明确遗传因素对EM的影响, 从分子遗传学的角度探讨EM的发病机制、早期诊断指标及方法。方法: 取 49名病理确诊为子宫内膜异位症的患者为EM组, 50名月经正常, 生育过正常小孩, 查无乳腺癌及妇科肿瘤, 在该院腹腔镜下或开腹做输卵管结扎或输卵管吻合术等, 排除EM、腺肌症的女性作为正常对照组。每位妇女取静脉血 2ml, 用酚 氯仿法提取和纯化DNA, 用设计雌激素受体 (ER) 基因类扩增ER基因 1号内含子及部分 2号外显子之间一段靶DNA引物, PCR变性、退火和延伸条件分别为 94℃30s、60℃40s、72℃90s,共 35个循环。PCR扩增产物用 1 5%agarose电泳检查扩增结果, 扩增产物大小为 1 3kb。PCR扩增后分别取 15UPvuⅡ与 10UXbaI内切酶于 37℃酶切至少 3h, 酶切产物经 1 5%琼脂糖溴乙锭电泳分离, 紫外灯下判断结果。结果: 标本经酶切后可产生 3种酶切格局: 使用PvuⅡ酶切可区分出 3种基因型: PP型 (终产物为一 1 3kb大小的条带), Pp型 (终产物为 1 .3kb、850bp、450bp大小的 3条带), pp型 (终产物为 850bp、450bp大小的 2条带), 使用XbaⅠ进行酶切可以区分出XX型 (1 .3kb), Xx型 (1. 3kb、910bp、390bp), xx型 (910bp、390bp) 3种基因型。