摘要：目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液样本,进行血常规及血红蛋白电泳检测,对HbF≥5%样本且测序未见异常样本采用Gap⁃PCR(Gap⁃Polymerase Chain Reaction)检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、东南亚型HPFH(SEA⁃HPFH)、台湾型β地中海贫血;HbF≥5%样本中针对HBG1、HBG2启动子近端设计引物,利用Sanger测序检测启动子区近端的点突变,并对其血液学参数进行统计分析。结果:27088例受检者中检出中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血13例,其中复合⁃⁃^(SEA)/αα3例,1例β⁃28(A>G)/βChinese Gγ+(Aγδβ)0;检出SEA⁃HPFH 33例,复合⁃⁃^(SEA)/αα3例;6例Aγ⁃196 C>T导致的非缺失型HPFH;未检出台湾型地中海贫血基因型。常见缺失型/非缺失型β地中海贫血总检出率为0.19%(52/27088),中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、SEA⁃HPFH、Aγ⁃196 C>T组血液学参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)水平具有统计学差异(PT合并α0地贫样本血液学参数与中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN地中海贫血类似,仅HbA_(2)明显低于后者,有助于临床鉴别。结论:花都区育龄人群δβ地中海贫血/HPFH需纳入地贫防控监测范围,血液学参数可为鉴别不同类型δβ地中海贫血/HPFH提供部分依据。

摘要：目的针对编码大肠杆菌志贺毒素由位于STEC染色体上的前噬菌体携带的stx基因和O_(157)抗原编码基因rfbe设计特异性引物,并对反应体系和反应条件进行优化,建立一种针对肠出血性大肠杆菌及其毒素的环介导等温扩增(LAMP)反应技术检测法。方法通过优化LAMP反应的各影响因素,确定LAMP反应体系和反应条件并利用已优化的LAMP体系进行相关检测。结果确定LAMP反应体系为:内引物(FIP、BIP)与外引物(F3、B3)的比例为8:1,Mg^(2+)浓度10 mmol/L,dNTPs浓度1. 2 mmol/L,甜菜碱浓度0. 4 mol/L,Bst DNA聚合酶的添加量为1μl。LAMP反应时间为60 min,反应温度为60。以PCR法作为对照,LAMP检测的敏感度为5×10~1 CFU/mL,PCR的敏感度为5×10~4 CFU/mL。同时,研究应用所建立的LAMP快速检测法对部分革兰阳性和阴性菌及102株O_(157)大肠杆菌进行快速检测。结果显示,检测特异度达100%,O_(157)大肠杆菌rfbe检出率为100%(102/102),stx1检出率为95. 2%(59/62),stx2检出率为92. 9%(52/56)。结论成功建立了一种可应用于肠出血性大肠杆菌及其毒素的敏感、特异的LAMP检测方法。