摘要：为了解人类 ＬＤＬ受体基因内含子 １５的遗传背景，利用长链 ＰＣＲ和锚定 ＰＣＲ分离了 ＬＤＬ受体基因外显子１５－内含子１５－外显子１６和内含于１５的３’末端片段。利用Ｄｙｎａｌｂｅａｄｓ 固相单链分离ＰＣＲ产物直接测序法测定了内含子１５ ３’末端１２２２个碱基序列。序列显示：３’ 末端含有由１６个碱基组成的典型３’末端剪接位点；３’端上游第３１个碱基处含有经典分支位 点。除了经典分支位点外，在３’末端上游第２０个碱基处，还含有一个可能的隐蔽分支位点。 序列还显示了被认为与血清胆固醇水平相关的ＰｖｕⅡ酶切多态性的碱基变异性质，即碱基由 Ｃ－Ｔ的改变同时利用所测的序列，设计了相应的引物，建立了ＰＣＲ检测ＬＤＬ受体基因内含 子 １５ ＰｖｕⅡ多态性技术，并证实此技术可以快速、简便地应用到家族性高胆固醇血症的基因 诊断上。

摘要：综述了三碘苯环尿排型造影剂的研究进展和非离子型单体等渗研究的新突破。分子设计趋于减少分子量、提高碘含量、减少羟基数、分子非对称的方向进行;分子集结(molecularaggregation)现象的解释观点更新。

摘要：目的评价国产亚胺培南／西司他丁钠（速能）治疗重症吸入性肺炎的疗效和安全性。方法采用随机开放、平行对照试验设计，将68例重症吸入性肺炎患者按照随机数字表分配法分为试验组（36例）和对照组（32例），试验组静脉滴注（静滴）国产亚胺培南／西司他丁钠1．0g，6。8h1次，用药7～14d；对照组静滴进口亚胺培南／西司他丁钠（泰能）1．0g，6～8h1次，用药7—14d。观察记录两组患者的每日最高体温（T）、心率（HR）、呼吸频率（RR）、脉搏血氧饱和度（SpO2）、动脉血氧分压（PaO2）、吸入氧浓度（FiO2）、氧合指数（Pa02／FiO2）、气道峰压（Paw）、分钟通气量（MV）及治疗前和治疗1、3、7d白细胞计数（WBC）、降钙素原（PCT）、超敏c-反应蛋白（hs—CRP）等指标，定期检查肝肾功能、x线胸片，以及痰培养＋药敏试验；并按疗效及安全性标准判定治疗效果。结果两组治疗后各指标均有明显改善，T、HR、RR、Paw、MV、WBC、PCT、CRP均逐渐下降，PaO2／FiO2均逐渐升高，试验组和对照组治疗3d即与治疗前比较差异有统计学意义[T（℃）：37．35±0．91比38．43±1．06，37．28±0．88比38．35±1．11；HR（次／min）：90．25±10．60比118．94±15．46，89．31±11．17比124．34±17．87；RR（次／min）：25．14±3．17比32．28±4．49，24．81±2．43比33．13±4．17：Paw（cmH2O，1cmH，0=0．098kPa）：23．03±3．04比33．22±4．59，22．75±3．22比33．63±4．79；MV（L／min）：8．67±1．26比11．80±2．01．8．88±1．45比13．21±2．90；WBC（×10^9／L）：11．26±1．96比14．57±3．10，12．28±3．38比15．25±4．93：PCT（μg/L）：6．90±5．46比16．97±7．93，6．17±6．13比21．26±11．54；hs—CRP（mg/L）：85．50±37．91比120．17±45．47，94．31±38．51比142．34±53．57；PaO2／FiO2（mmHg，1mmHg=0．133kPa）：182．06±40．88比98．67±20．62，184．09±43．78比96．22±22．59，均P〈0．05]；而两组治疗前后SpO2无明显改变。试验组与对照组临床总有效率分别为83．4％和81．2％，不良反应发生率分别为13．9％和9．4％，细菌清除率为90．3％和87．0％，两组比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论国产亚胺培南／西司他丁钠可有效控制重症吸入性肺炎，是安全有效的广谱抗菌药物。

摘要：下颌角咬肌肥大又被称为方颌畸形.这种畸形一般在青春发育期后才表现出来,因而不会导致咬合及咀嚼功能障碍,但由于其特定的面容,影响美观,要求整形美容者近年来日渐增多,此类求医者中尤以年轻的女性居多.本文报告一组15例近年来经我们手术矫治的病例,并就其畸形的临床表现特征,手术方案设计,手术操作要点,及术后注意事项进行分析和讨论.

摘要：背景:成纤维细胞生长因子生物蛋白海绵对创伤性溃疡修复的作用已经受到关注。目的:观察成纤维细胞生长因子生物蛋白海绵对创伤性溃疡的修复作用及可能发生的不良反应。设计:分组对比观察。单位:暨南大学医学院生理教研室。对象:选择2004-03/05暨南大学第一附属医院收治的皮肤创伤性溃疡患者40例,排除糖尿病及全身感染者,创伤性溃疡均位于小腿。随机分为试验组20例,对照组20例。干预措施:试验组20例用无菌成纤维细胞生长因子生物蛋白海绵,对照组20例用无菌凡士林油纱布。更换敷料1次/d,至创面愈合止。全身和局部均不使用影响创面生长的药品。于换药1,2,3周对创面愈合情况进行评估(创面分泌物分为:无、少量、中量及多量;创面边缘反应分为:无、轻度、中度及重度)记录创面愈合后的色素沉着及瘢痕情况。主要观察指标:两组患者溃疡愈合时间、创面愈合过程及不良反应。结果:两组共40例患者均进入结果分析。①两组患者治疗后创面愈合情况:试验组3周内愈合率显著高于对照组[95%(19/20),55%(11/20),χ2=8.533,P<0.05]试验组创面分泌物及创周炎性反应明显轻于对照组创面V两组创面均未发现明显不良反应及瘢痕。结论:成纤维细胞生长因子生物蛋白海绵可促进创伤性溃疡面愈合,缩短愈合时间,且无瘢痕及明显不良反应,是一种安全、方便、无刺激的理想敷料。

摘要：通过25例男性成人尸体和30例手术切除的活体标本的解剖学研究,以精索外动脉为蒂,设计了带蒂睾丸鞘膜矫治尿道下裂新术式,鞘膜取材可达11×5cm。经20例临床应用,效果满意。

摘要：背景:骨科学界正致力于磷酸钙骨水泥的改性研究,通过向磷酸钙骨水泥中加入不同的添加剂,包括固化促进剂、增塑剂、抗水/血溶剂、致孔剂、增强剂,或是将生物活性物质或药物复合到磷酸钙骨水泥中,以提高其理化和生物学性能是目前该领域的研究热点。目的:了解一种新型可注射可降解的磷酸钙骨水泥的理化性能。设计、时间及地点:重复测量试验,于2008-12/2009-05在华南理工大学材料学院国家重点实验室完成。材料:采用部分结晶的磷酸钙,部分结晶的磷酸锶和二水磷酸氢钙,添加改性淀粉﹑Ⅰ型胶原制备了新型可注射自固化磷酸钙骨水泥。方法:采用X’PertPro型X射线衍射仪对磷酸钙骨水泥固化体进行相分析。采用HITA2-CHIH-800型透射/扫描电子显微镜对磷酸钙骨水泥固化体的形貌进行观察。用维卡仪根据美国材料与试验协会ASTMC190203标准进行凝结时间的测试。使用Instron5567型万能电子材料试验机来测试固化样品的抗压强度。用注射器测试材料的可注射性,针头内径为1.6mm。通过浸泡摇动定性测试材料的抗溃散性。主要观察指标:①骨水泥水化产物的相组成和显微结构。②骨水泥的凝固时间、可注射性和抗压强度。③骨水泥的抗溃散性。结果:研究表明该材料具备优良的可注射性能;添加改性淀粉显著的改善了骨水泥的抗溃散性。随着骨水泥液固比的增大,骨水泥的抗压强度下降,当骨水泥的液固比为0.3时,骨水泥的抗压强度为(48.0±2.3)MPa,当骨水泥的液固比为0.6时,骨水泥的抗压强度下降为(21.0±2.5)MPa。骨水泥的水化产物为类骨羟基磷灰石结晶,从X射线衍射图谱还可以看出,因骨水泥的水化不完全,基线水平波动较大,说明了在充分水化的条件下,骨水泥的压缩强度还能进一步提高。结论:制备的可注射含锶复合胶原磷酸钙骨水泥符合人体生物力学强度,能满足手术条件要求。

摘要：目的:比较正常人和B细胞白血病患者外周血中黏膜相关淋巴样组织淋巴瘤转位基因1(MALT1)2种异构体的分布和表达差异。方法:根据MALT1基因的结构特点,设计2对引物,通过建立2种转录本的逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法分析8例B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)、8例B细胞慢性淋巴细胞白血病(B-CLL)和8例正常人的外周血单个核细胞(PBMC)中MALT1的表达情况。实时定量PCR分析各组样本的MALT1 mRNA表达水平。结果:所有样本中均能得到所预期的PCR产物,其中第1对引物可以扩增出2条片段,分别为MALT1转录本1(包含第5、6、7、8、9外显子)和MALT1转录本2(包含第5、6、8、9外显子),第2对引物只能扩增出1条包含转录本1的片段,所有PCR产物均通过核苷酸序列分析证实。MALT1 2种转录本均在外周血中有表达,并且MALT1转录本2表达水平高于转录本1。通过灰度分析发现,在B-ALL中,MALT1转录本1的灰度与正常人相比显著增高(P0.05)。此外,B-ALL中,MALT1 mRNA表达水平(中位数:1.253)低于正常人(中位数:1.976)(P=0.05);而B-CLL中,MALT1 mRNA的表达水平与正常人相比无显著差异(P>0.05)。结论:MALT1 2种转录本均表达于正常和B细胞白血病样本中,但B-ALL中两者的表达水平有所差异,同时,B-ALL的MALT1 mRNA表达水平也有所降低。B-ALL中MALT1基因表达的异常可能影响MALT1信号通路而与疾病的发生发展相关。

摘要：目的:探讨Rho激酶对大鼠海马神经元突起生长和骨架相关蛋白mRNA表达的影响。方法:用Rho激酶的抑制剂Y-27632和激动剂溶血磷脂酸(LPA)干预海马神经元,观察突起的生长并用RT-PCR检测大鼠海马神经元神经丝结合蛋白(Dbn1)、微丝肌动蛋白(F-actin)、微管相关蛋白(Tau)、α-微管蛋白(α-tubulin)mRNA的表达。结果:用LPA干预2 h后突起从远端逐渐退缩,长度缩短,细小突起退缩明显;Y-27632干预2 h后细胞胞体和突起的远侧端新生出细小突起。RT-PCR实际扩增长度与设计长度相吻合。内参照β-actin电泳条带在不同分组灰度较均一,呈高表达。Dbn1呈较高水平表达,激动剂LPA组表达下降(P<0.05),抑制剂Y-27632组表达量增多(P<0.05);F-actin和Tau表达呈低水平,激动剂作用后均使表达量相应的减少(P<0.05),抑制剂组表达增多(P<0.05);α-tubulin表达量最高,激动剂组表达量出现明显下降(P<0.05),抑制剂组表达增加(P<0.05)。结论:激活Rho激酶下调Dbn、F-actin、Tau、α-tubulin mRNA的表达并诱导突起缩短,抑制则增加其表达并促进突起生长。

摘要：目的 探讨2型糖尿病病人（type 2 diabetes mellitus,T2DM）合并大血管病变的危险因素以及危险因素之间的交互作用。方法 设计调查问卷,收集1999年1月~2010年12月期间在广州市某医院住院的2型糖尿病患者的病历资料,包括年龄、性别、病程等19个变量。采用分类树对危险因素进行定性的交互作用分析,采用非条件Logistic回归模型定量分析危险因素的交互作用效应。结果 单纯T2DM无并发症的患者595例,T2DM合并大血管病变754例。建立分类树模型,包括3层,7个结点,4个终末节点,筛选出年龄、总胆固醇（total cholesterol,TC）、病程、高密度脂蛋白（high-density lipoprotein,HDL）、TC/HDL、三酰甘油（triacylglycerol,TG）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）、体重指数（body mass index,BMI）共8个危险因素。而与2型糖尿病大血管病变关联最密切的是年龄、病程和BMI。非条件Logistic回归分析结果显示：年龄与病程（OR=6.215,95%CI：2.867~13.476,P〈0.001）、年龄与BMI（OR=2.484,95%CI：1.465~4.212,P=0.001）在2型糖尿病进展大血管病变中存在交互作用。结论 年龄、病程和BMI相互作用是T2DM合并大血管病变的重要危险因素,年龄超过56岁,病程超过10年的患者应重点监测和干预,以防止大血管病变的发生。