摘要：目的探讨经会阴旁入路治疗骨盆耻骨下支-坐骨支骨折的解剖学基础及临床应用效果。方法在5具10侧完整湿性成人尸体标本上模拟会阴旁入路, 明确入路体表设计标志及显露范围, 观察股后皮神经会阴支与手术入路切口的解剖特点;于入路切口上选取5个测量点, 测量每个点与股后皮神经会阴支体表投影的距离(L1~L5)。临床应用经会阴旁入路耻骨下支-坐骨支骨折复位固定11例, 男5例、女6例;年龄(41.55±14.32)岁(范围18~62岁)。记录手术时间、手术切口长度、术中出血量、手术并发症;按照Matta影像学标准评价骨折复位质量, 末次随访时测量内收肌群肌力, 并根据Majeed评分评价功能。结果解剖研究表明, 耻骨联合角顶点水平外侧旁开4 cm与坐骨结节以近4 cm的连线为会阴旁入路轴线, 经此入路可显露耻骨联合至坐骨结节范围, 入路切口测量点与股后皮神经会阴支的距离L1为(19.40±1.17)mm(范围18~21 mm)、L2为(16.60±2.76)mm(范围10~20 mm)、L3为(18.30±1.89)mm(范围16~21 mm)、L4为(19.20±1.93)mm(范围16~22 mm)、L5为(14.70±1.83)mm(范围13~18 mm)。11例患者均获得随访, 随访时间为(17.91±4.09)个月(范围13~26个月)。手术切口长度为(8.18±0.98)cm(范围7~10 cm), 手术时间为(59.64±12.17)min(范围43~85 min), 术中出血量为100(50, 130)ml。患者骨折均愈合, 愈合时间为(13.36±2.06)周(范围10~16周)。Matta评分为优6例、良4例、可1例。末次随访时内收肌群肌力4级4例、5级7例;Majeed评分为(86.55±9.59)分(范围66~100分), 其中优8例、良3例。术后出现性交痛2例、异位骨化2例, 所有患者均无会阴区感觉障碍及疼痛。结论会阴旁入路与股后皮神经会阴支有一定的安全距离, 股后皮神经会阴支损伤的风险小。采用会阴旁入路治疗耻骨下支-坐骨支骨折切口隐蔽、手术时间短、出血少, 是治疗耻骨下支-坐骨支骨折的安全入路, 可获得较满意的近期临床疗效。

摘要：目的探讨溴结构域和超末端结构域蛋白(BET)家族编码基因胚系罕见变异与中国部分地区人群恶性肿瘤易感性的关系。方法针对溴结构域蛋白2(BRD2)、BRD3、BRD4基因设计捕获探针,利用Illumina高通量测序平台,对2015年10月至2018年7月解放军总医院、广西医科大学第二附属医院、湖北省麻城市人民医院以及北京吉因加科技有限公司募集的1673例恶性肿瘤患者和1661例非肿瘤对照者的外周血白细胞基因组DNA进行靶向测序。根据基因组分析工具包(GATK)最佳实践指南进行变异检测分析,采用ANNOVAR、VEP软件进行注释,筛选BET家族中胚系罕见变异。为了确定潜在致病性胚系罕见变异,在ClinVar数据库中检索其致病性的临床和实验证据,并采用SIFT和PolyPhen-2软件预测变异的致病性。以Fisher′s精确检验比较病例组和对照组变异率的差异,采用SKAT软件将性别、年龄作为协变量进行多因素回归分析。结果1673例肿瘤患者中,男911例,女762例;年龄(57.9±11.7)岁;肺癌1111例(66.4%),肠癌266例(15.9%),乳腺癌186例(11.1%),食管癌或胃癌110例(6.6%),同期招募非肿瘤对照1661例,其中男821例,女840例;年龄(44.5±13.9)岁。BRD2基因中共有4个潜在致病性胚系罕见变异,且这4个变异仅存在于17例肿瘤患者中。从肿瘤患者和非肿瘤对照中共筛选出5个存在于BRD3基因上的潜在致病性胚系罕见变异,以及8个存在于BRD4基因上的潜在致病性胚系罕见变异。BRD2基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为1.02%(17/1673),高于非肿瘤对照[0(0/1661);OR=+∞,95%CI:4.81~+∞,P<0.001]。BRD3基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.24%(4/1673),与非肿瘤对照相比,差异无统计学意义[0.12%(2/1661);OR=1.99,95%CI:0.46~10.47,P=0.690]。BRD4基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.18%(3/1673),与非肿瘤对照相比,差异无统计学意义[0.36%(6/1661);OR=0.50,95%CI:0.14~2.08,P=0.340]。进一步将“华表计划”中国人群全外显子测序数据集用作对照,BRD2基因在肿瘤患者中的变异率为17/3346(0.51%),明显高于对照[0.07%(3/4154);OR=7.07,95%CI:2.32~22.83,P<0.001]。17例携带BRD2基因4个潜在致病性胚系罕见变异患者中,肺癌9例,肠癌6例,乳腺癌1例,食管癌或胃癌1例。BRD2基因在肺癌患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.81(9/1111),高于非肿瘤对照[0(0/1661);OR=+∞,95%CI:3.95~+∞,P<0.001];BRD2基因在肠癌患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为2.26%(6/266),明显高于非肿瘤对照[0(0/1661);OR=+∞,95%CI:9.03~+∞,P<0.001]。携带BRD2基因罕见变异的患者具有更早的肠癌发病年龄[(47.0±7.4)比(57.2±12.1)岁,P=0.017]。结论BRD2基因可能是肺癌、肠癌的候选遗传易感基因,携带BRD2基因潜在致病性胚系罕见变异具有更高的肺癌、肠癌发病风险以及更早的肠癌发病年龄。

摘要：目的：调查本地区医务人员癌痛三阶梯治疗的认知度，并分析癌症疼痛治疗认知干预后的效果，为本地区癌痛规范化治疗的推广提供依据。方法采用自行设计的癌痛三阶梯治疗调查问卷，对本地区医务人员进行问卷调查，并对干预前后某三级医院医务人员的癌痛三阶梯治疗认知度进行对比分析。结果本地区医务人员对癌痛三阶梯治疗知识回答正确率不高，部分基本知识的知晓率三级医疗机构优于二级医疗机构；医生和药师相关知识回答正确率优于护士；医务人员接受过相关规范化培训的比例较低（35．9％）；影响医生使用麻醉镇痛药品的主要原因是管理太严格、担心成瘾及药物不良反应；干预后医务人员的癌痛三阶梯治疗认知度、麻醉镇痛行为和态度与干预前比较，差异均有统计学意义（P＜0．01）。结论贵港市医务人员对癌痛三阶梯治疗知识了解不够深入，通过加强对医务人员开展癌痛三阶梯治疗知识的规范化培训，积极推广无痛病房的建设，可有效促进临床合理使用镇痛药，以提高癌症患者的生活质量。