摘要：目的探讨单纯性肥胖儿童血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)与胰岛素(INS)水平的变化及临床意义。方法选取64例单纯性肥胖儿童为研究对象,采集空腹肘静脉血3 mL,分离血清,采用磁微粒分离化学发光法测定血清INS水平,免疫比浊法测定血清hs-CRP水平。选择同期48例健康儿童为健康对照组。应用SPSS 10.0统计软件,同一指标样本均数2组间比较采用成组设计资料的t检验;采用积矩相关系数(Pearson相关系数)作线性相关分析。结果单纯性肥胖组血清hs-CRP水平为(2.81±2.15)mg.L-1、INS水平为(33.98±13.12)mIU.L-1,体质量指数为(30.82±4.69)kg.m-2,均显著高于健康对照组[(0.64±0.86)mg.L-1、(17.79±10.68)mIU.L-1、(22.03±2.61)kg.m-2](Pa<0.01);单纯性肥胖儿童血清hs-CRP水平与INS、BMI均呈正相关(r=0.512、0.675,Pa<0.01)。结论单纯性肥胖儿童已存在炎性反应状态的改变及胰岛素抵抗。

摘要：目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS+具有遗传异质性。

摘要：目的对单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究。方法对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列。结果两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68。GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C。编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸。患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性。GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸。患者的碱基序列出现了T911C多态性。结论单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系,在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据。

摘要：目的调查大学生人群湿性膀胱过度活动症(OAB)的患病率和危险因素,并探讨其对患者心理健康的影响。方法采用国际尿控协会(ICS)的OAB诊断标准设计的调查问卷匿名对两所大学17853名(18~22岁)在校大学生进行调查。问卷内容包括基本信息、膀胱过度活动症状评分表(OABSS)、自尊自评量表(SES)、抑郁自评量表(SDS)。伴有急迫性尿失禁的OAB患者为湿性OAB。评估不同性别、居住地、体重指数(BMI)以及有无遗尿症、便秘等因素对湿性OAB的影响。应用独立样本t检验比较患湿性OAB组和对照组青年的抑郁、自尊得分的差异。结果湿性OAB的总体患病率为1.6%(243/15313),男女分别为1.0%(64/6422)和2.0%(179/8891)。女性、高BMI、遗尿症、便秘、吸烟和饮酒是湿性OAB的危险因素(χ^(2)=0.127、12.022、24.791、9.700、4.996、11.219,P0.05)。湿性OAB组患者的自尊得分低于对照组(27.78±3.599和29.57±4.109,P<0.001),抑郁得分高于对照组(52.12±8.986和47.71±9.399,P<0.001)。结论大学生湿性OAB多见,可能对心理健康有一定影响;女性、肥胖、遗尿、便秘、吸烟和饮酒是其患病的危险因素。