摘要：目的:二C型尼曼匹克病患者家系,对其进行NPC1和NPC2基因测序分析基因型与表型关系。方法:采患者及家系外周血基因组DNA,根据人类基因组数据库NC_000018(NPC1)及NG_007117(NPC2)基因序列设计引物分别扩增25个外显子和5个外显子区域,产物经过回收纯化,采用直接测序进行突变检测,测序结果应用DNAman等软件进行序列分析,对于异常片段进行重新扩增测序,验证结果可靠性。结果:二例患者均在NPC1基因发现杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现一个杂合位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变,家系成员未发现上述基因位点突变。结论:二尼曼匹克患者具有典型尼曼匹克临床特征,在基因水平上也发现相关基因突变位点,但在遗传上与家系成员相关不大。因此对于尼曼匹克患者或存在其他致病因素。

摘要：目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPC1基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论 NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。