摘要：目的：探讨IFN-γ（rs2069705）及IL-4（rs2070874）基因单核苷酸多态性与维吾尔族饲鸽者肺的关系。方法：根据纳入及排除标准收集病例资料及血标本（总纳入92例,其中患病组32例,阴性对照组30例,正常对照组30例）,对纳入者的全血标本进行DNA提取,根据UCSC数据库中SNP位点附件的序列信息,利用Mass ARRAY技术平台设计引物、PCR扩增、SAP、单碱基延伸、点样质谱检测IFN-γ及IL-4基因进行多态性分析,采用SPSS18.0软件进行统计分析,基因型及等位基因分布频率的比较采用X2检验。结果：IFN-γ（rs2069705）基因存在CC、CT、TT三种基因型,IL-4（rs2070874）基因存在CC、CT、TT三种基因型,IFN-γ（rs2069705）CC、CT、TT基因型在患病组、未患病组、对照组中分布频数以及C、T等位基因在各组中分布频率比较均无明显差异（X2=2.607,P=0.626;X2=2.244,P=0.326）;并进行基因型分布频率的组间两两比较均无明显差异（X2=1.144,P=0.564;X2=0.534,P=0.766;X2=2.0,P=0.368）。IL-4（rs2070874）CC、CT、TT三种基因型在患病组、未患病组、对照组中分布频数以及C、T等位基因在各组中分布频率比较均无明显差异（X2=6.614,P=0.158;X2=5.408,P=0.067）;但进行基因型分布频率组间两两比较发现患病组与未患病组中比较差异有统计学意义（X2=6.67,P=0.036）;患病组中纯合子TT数量较纯合子CC及杂合子CT数量相比较,纯合子TT发生PBL的相对危险度OR（95%CI）分别为0.11（0.02~0.68）、0.16（0.03~0.79）,P值分别为0.018、0.025,差异有统计学意义;纯合子CC与杂合子CT比较差异无统计学意义（P=0.402;P=0.134）。结论：IFN-γ（rs2069727）基因多态性可能参与维吾尔族PBL的发生发展,但未在PBL发病机制中起作用,需要加大样本量进一步证实。而IL-4（rs2070874）基因多态性可能参与维吾尔族饲鸽者肺（Pigeon Breeder＇s Lung,PBL）的发生发展,IL-4（rs2070874）的携带纯合子TT可能是维吾尔族PBL易感的一个危险因素,可能会增加维吾尔族饲养鸽子者发生PBL的风险,需要增加样本量进一步验证。