摘要：目的评价改良多重PCR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值。方法在Y染色体STS常规引物序列的5′端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链，合成嵌合引物对。根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物对，与嵌合引物对在同一反应体系中对人类基因组DNA进行多重PCR扩增，并用以评价筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中AZF a、b、c区域的微缺失状况。结果用改良多重PCR筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者，发现AZF微缺失33例（12．60％），其中AZFC缺失27例，AZF b＋c缺失6例，与EMQN推荐方法检测的结果相比，缺失阳性符合率为100％（33／33），且未出现假阳性。改良多重PCR与EMQN推荐方法检测Y染色体多个STS的电泳结果显示，2种方法得到的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255、SRY位点扩增产物的均一性好，扩增产物条带清晰。结论改良多重PCR能较好地筛查出男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型。