摘要：目的研究阿奇霉素胶囊及片剂在正常人体内的药动学及相对生物利用度。方法采用3×3拉丁方试验设计,将24名男性健康志愿受试者随机分为3组,分别单次口服阿奇霉素供试制剂与参比制剂。采用HPLC法测定经时血药浓度。用DAS药动学程序处理试验数据,并对试验结果进行方差分析和双单侧t检验。结果阿奇霉素胶囊及片剂的相对生物利用度为:104.1%±10.2%和99.9%±9.8%;阿奇霉素胶囊及片剂供试品和参比品的药时曲线下面积(AUC0→T)分别为:23.27±4.52μg·h·ml-1、23.33±5.76μg·h·ml-1、23.31±7.70μg·h·ml-1;AUC0→∞分别是31.25±5.13μg·h·ml-1、30.59±6.54μg·h·ml-1、29.78±8.15μg·h·ml-1;达峰时间(Tmax)分别为:2.17±0.38h、2.03±0.55h、2.21±0.48h;达峰浓度(Cmax)分别是:1.260±0.109μg·ml-1、1.310±0.138μg·ml-1、1.298±0.087μg·ml-1。结论经统计学分析,制剂间药动学参数差异无显著性意义,阿奇霉素胶囊及片剂与参比制剂具有生物等效性。

摘要：目的分析2个成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的临床特征和分子遗传学特点。设计回顾性病例系列。研究对象2个分别位于四川和广东的汉族成骨不全家系成员共45人,其中家系1本课题组曾在GMR杂志报道,作者对其进行了5年的追踪观察。方法收集家系成员的详细临床资料并进行眼部和全身检查,采集家系患者和正常成员的外周血进行基因组DNA提取,筛选疾病相关基因序列改变,在家系成员和正常个体中进行验证分析,确定致病基因和突变位点,分析其与患者临床特征的关系,并对两个家系进行对比分析。主要指标既往病史、视力、角膜厚度、眼前节和眼后节检查、听力检测、X线检查以及基因测序结果。结果2个家系分别诊断为Ⅰ型和Ⅳ型,均符合常染色体显性遗传模式,临床表现的共同特征是巩膜为蓝色、角膜厚度薄、反复非强力骨折、听力下降、脊柱畸形,不同之处在于家系2患者还合并身材矮小、牙本质发育不全,全身骨骼畸形更为明显。分子遗传学分析发现,家系1为COL1A1基因第33号外显子杂合突变(c.2329delG),引起第777位密码子移码突变(***777Profs*330),造成COL1A1蛋白合成缺陷;家系2为COL1A1基因第10号外显子杂合突变(c.725G>T),引起第242位氨基酸由甘氨酸(Gly)突变为缬氨酸(Val)(***242Val);家系1突变为本课题组发现的突变并已经报道,家系2为COL1A1基因新突变。结论本研究中2个OI家系分别是由于COL1A1基因c.2329delG和c.725G>T突变导致,本研究结果丰富了COL1A1基因突变谱,有助于OI基因型与临床表型关系的研究。

摘要：目的Survivin是近年来发现的凋亡抑制蛋白家族新成员,在多数恶性肿瘤组织中丰富表达。因此,观察Survivin反义寡核苷酸(ASODN)转染对人膀胱移行细胞癌T24细胞凋亡、增殖、细胞对化疗药物敏感性的影响。方法设计合成针对SurvivnmRNA特异性的ASODN,透射电镜观察细胞形态变化,流式细胞术检测各组细胞增殖指数(proliferativeindex,PI)和凋亡指数(apoptoticindex,AI),RT-PCR法分析转染后Sur-vivnmRNA及Caspase-3mRNA的变化,WesternBlot法检测各组Survivn蛋白表达情况,荧光分光光度法测定Caspase-3的活性水平;MTT实验测定T24细胞对丝裂霉素(mitomycin,MMC)的敏感性。结果A-SODN转染组透射电镜下观察到凋亡的征象,而各对照组未见凋亡证据;各转染组细胞AI明显高于各对照组,PI明显低于各对照组(P0.05);各转染组细胞SurvivinmRNA、Survivin的表达较各对照组明显下调(P0.05);Caspase-3mRNA的表达在各组细胞间差异无显著性(P>0.05);各转染组细胞Caspase-3活化水平较各对照组明显提高(P0.05);MTT实验显示,转染组MMC半数抑制浓度(IC50)较对照组明显下降,ASODN可提高T24细胞对MMC的敏感性。结论SurvivinASODN转染T24细胞后可特异性封闭Survivin的表达,对Caspase-3mRNA的表达无明显作用,能激活Caspase-3无活性前体,从而诱导T24细胞凋亡,抑制细胞增殖,提高T24细胞对化疗药物MMC的敏感性。

摘要：目的 探索髋臼后上壁缺损的重建方法。方法 18髋先天性髋关节发育不良患者的髋臼缺损用自体股骨头行结构性植骨,自体股骨头、髂骨制成5mm的混合性颗粒骨作颗粒骨植骨;假体用钛合金紧密型微孔表面设计羟基磷灰石涂层的三爪结构半圆形钛合金髋臼杯。结果 随访2-6年,未发现假体移位与植骨塌陷。Harris评分,髋关节功能术前为21-35分,术后15髋提高到84-93分,3髋提高到74-78分。结论 采用自体骨结构性与颗粒性植骨结合,并选用合适的假体重建髋臼后上壁缺损,效果满意。

摘要：目的为改进肾极段切除术提供应用解剖学基础.方法在87例成人尸体肾肾段血管应用解剖学研究基础上,根据肾段血管分布的规律,结合手辅助腹腔镜技术,设计手辅助腹腔镜肾极段切除术,并应用于动物试验.结果肾门外上极段动脉发出前支87例(100.0%),后支5例(5.7%),肾门内上极段动脉大都不与肾盂肾盏相交叉;下极段动脉发出前支、后支均为87例(100.0%),后支同时来自后段动脉23例(26.4%),下极段动脉的分支在肾盂的下前方进入肾窦;10例经手辅助腹腔镜狗肾极段切除术,获得成功;术中出血均少于100ml,术后无一例出现明显渗血及尿外渗等并发症.结论手辅助腹腔镜肾极段切除术,依据肾血管分布要点进行手术,手术创伤小,手术效果安全可靠,值得推广应用.

摘要：目的 研制一种经济实用,使用方便的新型肢体锻炼仪,可促进患者肢体功能早期康复,防止并发症发生.方法 依据现有技术中的自行车脚踏装置,设计一种手动脚踏式锻炼仪,防止将患肢穿鞋套或手套固定在脚踏板或手柄上,利用患者一侧健肢来做运动,以可运动的这个肢体带动其他肢体作被动协调运动,或患者四肢固定于锻炼仪上,由一陪护人员握住其中的一个手柄或脚踏板,进行转动,从而带动患者四肢的被动运动.结果 10例患者均可借助这种锻炼仪实现自我锻炼,利于肢体功能恢复,减少并发症的发生.结论 新型肢体锻炼仪设计合理,使用方便,在临床、社会上具有较广泛的使用价值.

摘要：目的 :探讨pTRE顺式作用元件调控 ,EGFP标记hEPO(hEPO EGFP)融合蛋白设计的合理性。方法 :应用GeneConstructionKit2 5、www .expasy .com网站提供的分析方案 ,分析重组体的开放读框以及融合蛋白的柔性 ,并作蛋白质二级结构模拟。结果 :重组体的转录受pTRE顺式作用元件调控 ,Linker所在部位柔性高 ,融合蛋白表达后 ,二级结构预测Linker不改变蛋白结构 ,完全符合作者设计EGFP标记hEPO融合蛋白的初衷。结论 :重组蛋白设计合理 ,融合蛋白有很大可能保留了hEPO和EGFP的理化特性 ,为进一步的实践操作提供了可靠的理论基础。

摘要：该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。

摘要：目的比较非血管超声造影与常规超声辅助经皮肾镜取石术(PCNL)治疗无明显积水(肾无积水或者轻度积水)肾结石的肾盏穹窿穿刺的准确率及安全性。方法本研究为前瞻性随机对照研究。2018年5月至2019年6月,按1∶1的比例将深圳市人民医院符合入组条件的无明显肾积水的肾结石患者,采用随机区组设计的方法分为非血管超声造影引导穿刺组(试验组)和常规超声引导穿刺组(对照组)。纳入标准:①年龄18~70岁;②符合肾结石诊断标准,目标肾盏无积水或轻度积水;③自愿受试并签署知情同意书。排除标准:①孕妇;②功能性孤立肾;③穿刺部位解剖异常或有损伤肠道风险;④有急性尿路感染;⑤有凝血功能障碍或正在服用影响凝血功能的药物;⑥有心力衰竭、严重心律失常等高危疾病;⑦肾功能异常(血清肌酐>1.2倍正常值上限);⑧严重肥胖(体质指数>40 kg/m^(2))。试验组经输尿管导管逆行注入超声造影剂六氟化硫微泡后行超声引导PCNL;对照组行传统超声引导PCNL。两组患者PCNL术后1周内经肾造瘘管顺行肾盂造影,判断是否经肾盏穹窿穿刺。记录血红蛋白下降值、穿刺时间、一次性穿刺成功率、住院时间、结石清除率,以及是否经肾盏穹窿穿刺的情况。结果本研究共纳入48例患者,试验组和对照组各24例。两组性别[男/女:19/5例与16/8例]、年龄[(44.2±11.2)岁与(45.4±10.7)岁]、体质指数[(21.8±2.8)kg/m^(2)与(21.81±2.7)kg/m^(2)]、结石长径[38.0(24.0,25.5)cm与35.5(24.8,47.0)cm]、结石位置[左/右:9/15例与9/15例]、肾积水情况[无/轻度:15/9例与16/8例]差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组与对照组肾盏穹窿穿刺准确率[87.50%(21/24)与41.67%(10/24)]、血红蛋白下降值[2.0(0,12.0)g/L与14.0(7.0,17.0)g/L]、穿刺时间[40.0(28.5,53.0)s与70.0(55.5,84.5)s]、一次性穿刺成功率[95.83%(23/24)与75.00%(18/24)]差异均有统计学意义(P<0.05)。两组均未输血,无感染性休克、严重感染等并发症。结论对于肾盏无积水或轻度积水的肾结石患者,非血管超声造影辅助PCNL较常规超声辅助可显著提高肾盏穹窿穿刺的准确性,缩短穿刺时间,减少出血量。

摘要：目的了解医院疼痛管理现状。方法利用自行设计的疼痛管理现状的调查问卷,包括护士卷和病人卷,对200名护士及200名患者进行问卷调查。结果病人的疼痛得不到有效的控制,仅9.1%的护理人员对病人的疼痛主诉有正确的认知观念,43.7%的护理人员掌握止痛药的用药知识;15.5%的疼痛患者不敢用止痛药,74.9%的患者对止痛药用药知识有错误认知。结论对护士及患者进行有关疼痛知识的健康教育是疼痛控制的关键。