摘要：目的构建一套基于多重聚合酶连接反应-连接酶检测反应(polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR)体系的分型法,用于同时检测多种人体主要药物代谢酶基因位点的突变。方法选择药物代谢酶相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,设计合成各SNP位点的PCR引物和LDR探针,以人口腔黏膜细胞中提取的DNA为模板,获得PCR-LDR反应连接产物,采用ABI 3130XL进行检测分析。结果采用本研究建立的PCR-LDR分型方法,对不同个体的14个SNP位点进行分型,分型结果与测序结果完全一致。结论本研究建立的PCR-LDR分型方法能够同时对14个SNP位点进行一次性分型,结果准确、可靠,是一种简便有效且低成本的SNP分型方法。