摘要：目的分析脂联素、瘦素及其受体基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)患病的可能关系。方法本研究为病例-对照研究设计。根据孕24~28周口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果,收集2019年1—12月在我院常规产检的156例葡萄糖耐量正常(NGT)孕妇为对照组,162例GDM孕妇为病例组。使用单碱基末端延伸(SNaPshot)PCR方法对两组研究对象脂联素ADIPOQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs266729、rs17300539,ADIPOQ2基因SNP位点rs1501299、rs2241766,脂联素受体ADIPOQR1基因SNP位点rs1539355,瘦素OGDH基因SNP位点rs12112075和瘦素受体LEPR基因SNP位点rs1137101进行分型分析。结果脂联素ADIPOQ1基因rs266729位点的GG基因型、等位基因G在病例组的分布频率较对照组显著降低(P0.05)。多因素分析显示脂联素基因rs266729与rs2241766位点突变可致GDM患病风险增加,其OR(95%CI)分别为4.09(2.08,8.06)和2.77(1.63,4.74)(P<0.001)。基因交互作用分析结果显示,脂联素ADIPOQ1基因SNP位点rs266729和ADIPOQ2基因SNP位点rs2241766的分布之间存在交互作用,二者的联合作用导致GDM患病风险增加[OR(95%CI)为4.83(1.57,11.42),P<0.001]。结论脂联素ADIPOQ1基因SNP位点rs266729和ADIPOQ2基因SNP位点rs2241766的基因突变增加GDM的患病风险;二者联合作用与GDM的发生有关。瘦素及瘦素受体位点基因型分布及频率与GDM的发生无明显关系。