摘要：目的了解孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的关系。方法采用病例对照研究设计,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,研究对象为此现场9所医院内进行产前检查或分娩并同意参与此研究的孕妇。病例组指经B超诊断为孕NTDs胎儿并通过终止妊娠确诊的孕妇及活/死产NTDs胎儿的孕妇。对照组指在同一医院随机选择的当地正常孕妇。检测所有研究对象血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy水平差异。分别以对照组血清叶酸和Hcy水平的第10和90百分位数作为界值,比较不同水平组NTDs的发病风险。结果收集到符合要求的病例113例,对照148例。病例组和对照组血清叶酸水平分别为10.5(4.4～24.5)nmol/L、12.9(6.3～32.7)nmol/L,2组比较,差异有统计学意义(P=0.001),2组血清Hcy浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例分型后发现,妊娠无脑儿及脊柱裂的孕妇血清叶酸水平低于对照组,差异有统计学意义(P0.05),妊娠无脑儿的孕妇血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);低叶酸水平孕妇妊娠NTDs的危险性显著增加(OR=2.4;95%CI1.1～5.6)。结论在NTDs高发区,孕妇低水平叶酸是妊娠NTDs的独立危险因素;血清叶酸与Hcy相比是对NTDs胎儿的发生更有预测意义的指标。