摘要：目的建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。结果对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测,发现5例存在异常熔解曲线,对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证,结果表明,存在异常熔解曲线的5例标本为4例R140Q突变和1例R172K突变,其余35例经DNA测序证实为野生型IDH2;对不同浓度梯度的R140Q质粒HRMA检测结果表明其灵敏度为2%。结论成功建立HRMA技术检测IDH2突变,其可用于AML标本的临床检测。

摘要：目的 探讨中国汉族人群中白介素33（IL-33，interleukin-33）基因单核苷酸多态性（SNP,single nucleotide polymorphism）与脓毒症发生风险及疾病严重程度的相关性。方法 采用病例-对照研究设计，标签SNP（tagging SNP，tagSNP）策略，应用Sequenom MassARRAY？SNP检测技术完成对IL-33基因的标签SNPs分型。采用非条件Logistic 回归分析，并对性别、年龄、吸烟和饮酒、APACHEⅡ评分、慢性病状态等混杂因素进行校正后，评估IL-33单核苷酸多态性与脓毒症易感性的关系，以及脓毒症继发的严重脓毒症、脓毒症休克、死亡等表型的相关性。 结果 在所选的7个IL-33标签SNPs（rs10118795 C/T，rs16924159 G/A，rs1891385 A/C，rs2210463 A/G，rs72614079 A/G，rs76864631 G/A，rs7849201 C/T）中，rs76864631不符合Hardy-Weinberg平衡定律，其余6个多态位点及单体型与脓毒症的发生风险和疾病的严重程度均无明显相关性。 结论 IL-33基因多态性可能与中国汉族人群脓毒症的发生、发展和病程转归无关。