摘要：目的探讨支气管肺发育不良(BPD)早产儿伴肺动脉高压(PH)的危险因素,并构建早期预测PH发生的列线图预测模型。方法采用回顾性队列研究设计,分析2019年1月至2022年12月入住苏新云新生儿围生期协作网7家合作单位新生儿重症监护病房出生胎龄<32周且确诊BPD的777例早产儿的临床资料,包括出生体重、出生胎龄等围生期资料及住院期间临床指标。计算机随机按8∶2比例分为训练队列和验证队列,采用非参数检验或χ^(2)检验比较两队列间差异;根据是否存在PH,分为PH组和非PH组。在训练队列中采用单因素Logistic回归和多因素Logistic回归分析筛选BPD伴发PH的高危因素,基于BPD严重程度和高危因素构建列线图预测模型,并采用Bootstrap法进行内部验证。最后,应用训练队列和验证队列对预测模型进行模型区分度准度、临床适用度的评估。结果777例BPD早产儿中130例伴发PH,发生率为16.7%。777例BPD早产儿出生胎龄为28.7(27.7,30.0)周,其中男454例(58.4%),女323例(41.6%)。训练队列共622例,其中PH组105例、非PH组517例;验证队列共155例,其中PH 25例。训练队列多因素Logistic回归分析结果显示,5 min Apgar评分低(OR=0.87,95%CI 0.76~0.99),剖宫产出生(OR=1.97,95%CI 1.13~3.43),小于胎龄(OR=9.30,95%CI 4.30~20.13),有血流动力学意义的动脉导管未闭(OR=4.49,95%CI 2.58~7.80),晚发型败血症(OR=3.52,95%CI 1.94~6.38)和呼吸机相关性肺炎(OR=8.67,95%CI 3.98~18.91)均为BPD伴发PH的独立危险因素(均P<0.05)。基于独立危险因素和BPD严重程度构建列线图模型,训练队列和验证队列中列线图模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积分别为0.83(95%CI 0.79~0.88)、0.87(95%CI 0.79~0.95),列线图校准曲线接近于理想的对角线,临床决策曲线高于两条极端曲线。结论5 min Apgar评分低、剖宫产出生、小于胎龄、合并有血流动力学意义的动脉导管未闭、晚发型败血症、呼吸机相关性肺炎的BPD早产儿发PH的风险增加。据此及BPD严重程度建立的列线图模型为预测BPD伴发PH的发生风险提供一定的参考价值,有助于临床医生早期进行个体化干预。

摘要：目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。