摘要：目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。

摘要：目的探讨情景式营养教育,对婴儿监护人的营养知识水平和婴儿喂养状况的影响,以探索婴儿食物转换指导新模式。方法选择2014年4月至12月,于江苏省淮安市妇幼保健院儿童保健门诊进行健康体检的272例1~2个月龄婴儿为研究对象。采用随机数字表法,将其分别纳入干预组(n=140)和对照组(n=132)。干预组婴儿于3~4个月龄时,由儿童营养专科医师和营养师,在营养厨房内,对婴儿监护人以10~15人小组形式,进行情景式营养教育;对照组则由门诊体检医师进行常规营养指导。2组婴儿12个月龄时,对其监护人采用本研究自行设计的《淮安市妇幼保健院婴儿喂养状况调查表》进行调查。采用χ^2检验,对2组婴儿喂养状况,如母乳喂养率、食物转换合理率等,进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①2组婴儿4个月龄时纯母乳喂养率、混合喂养率及人工喂养率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。干预组婴儿6、12个月龄时,继续母乳喂养率分别为88.6%、37.1%,均显著高于对照组的78.0%、23.5%,并且差异均有统计学意义(χ^2=5.468、P=0.022,χ^2=5.977、P=0.018)。②干预组婴儿监护人对食物转换指导模式的满意度、食物转换合理率,以及3类补充食品(谷类、果蔬类、动物性食物)均合理添加率,添加动物性食物合理率及监护人专用料理机使用率分别为90.0%、87.1%、77.1%、82.9%、50.0%,均显著高于对照组的77.3%、60.6%、54.5%、65.2%、25.8%,并且差异均有统计学意义(χ^2=8.116、P=0.005,χ^2=25.033、P<0.001,χ^2=15.500、P<0.001,χ^2=11.114、P=0.001,χ^2=16.908、P<0.001)。结论情景式营养教育的婴儿食物转换指导新模式,可提高婴儿监护人的营养知识水平,改善婴儿喂养状况。

摘要：目的探讨母亲孕期户外活动时间与子代0~2岁婴幼儿维生素D状况的关系。方法采用分层随机整群抽样的方法抽取江苏省0~2岁婴幼儿,采用自行设计的问卷调查婴幼儿基本情况、体力活动和膳食摄入情况,检测婴幼儿25-(OH) D水平。调整城乡户籍、性别、年龄、产次、出生体质量、季节、0~6个月婴儿喂养方式、6月龄内婴儿是否补充维生素D、婴幼儿近3月是否服用维生素D、婴幼儿近3月是否补充钙剂、婴幼儿户外活动时间、婴幼儿体质指数、孕期是否补充维生素D和钙剂、孕期母亲每天奶类摄入量和孕期母亲每天鱼虾摄入频率等混杂因素,采用协方差分析比较母亲孕期不同户外活动时间及其子代维生素D水平;采用Logistic回归分析母亲孕期不同户外活动时间与其子代维生素D缺乏的关系。结果本研究共调查1 384名婴幼儿,调整城乡户籍、年龄和性别等混杂因素后,孕期每天户外活动时间1 h的母亲其子代维生素D水平分别为(70. 2±31. 8) nmol/L、(75. 5±32. 4) nmol/L;与孕期每天户外活动时间>1 h的母亲相比,孕期每天户外活动时间<1 h的母亲其子代维生素D水平均减少5. 3 nmol/L,组间差异有统计学意义(P=0. 024)。每天户外活动时间<1 h的孕妇,其子代患维生素D缺乏的风险增加1. 71倍。结论户外活动时间少的孕妇,其子代维生素D水平降低,维生素D缺乏的风险增加。