摘要：目的为了解江苏省基层孕前优生检验质量状况,加快提升检验水平,确保项目扎实推进。方法收集100家江苏省基层孕前优生实验室血常规室间质评的数据,对两次质评结果进行原因分析。结果两次血常规室间质评PT评价显示第1次HB(95.0%)、RBC(96.0%)、WBC(98.0%)、PLT(89.0%)合格率均小于第2次HB(98.9%)、RBC(96.8%)、WBC(100.0%)、PLT(96.8%)的合格率。结论参加江苏省血液学室间质评可以帮助实验室发现问题,从而保证孕前检验血常规结果的准确性。

摘要：目的利用基层临床检验实验室的室内质量控制(IQC)和室间质量评价(EQA)的累积数据对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评价,并探讨该方法在基层临床检验实验室的适用性。方法收集某基层临床检验实验室2014年10月1日~2015年11月30日生化项目的 IQC数据和2013~2015年江苏省孕前优生项目临床检验实验室EQA的结果。按照Nordtest准则,评估丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酐(Cr)、葡萄糖(Glu)的合成不确定度和扩展不确定度。结果在孕前优生健康检查生化项目中,各项的扩展不确定度均大于10%(ALT:P22.24%,N 36.97%;Cr:P 10.71%,N 12.62%;Glu:P 11.22%,N 10.11%),其中,扩展不确定度最大的项目是ALT中值,最小的是GLU中值;且与偏倚相关的不确定度是合成不确定度的主要来源。结论使用IQC数据和EQA结果对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评估,方法简单,具有一定的可行性,可在基层临床检验实验室尝试开展,有助于提升基层临床检验实验室的检测质量。

摘要：宫颈癌、乳腺癌(以下简称"两癌")是危害妇女健康的常见的恶性肿瘤,近年来其发病率呈上升趋势,全球每年有50万宫颈癌、120万乳腺癌新发病例,有20万宫颈癌和50万乳腺癌患者死亡。现代医学证实,这两种癌症可以通过早期检查、早期诊断、早期治疗,达到完全治愈。为提高农村妇女宫颈癌和乳腺癌(以下简称"两癌")的早诊早治率,提高农村妇女健康水平,维护育龄群众合法权益,江苏省人口和计生委在原有工作基础上,从2010年起以项目的形式开展了宫颈癌、乳腺癌筛查项目专题研究。按项目设计和活动安排,项目组于2012年2月对项目进行了终期评估。评估内容之一是对项目点行政管理人员项目开展基本情况和存在问题的调查。本文拟就调查结果进行分析,以客观评价项目乡点行政管理人员相关知识现状,找准问题,采取对策,促进行政管理人员业务和管理能力的提升。两癌筛查就是指通过先进的检查手段,排查出受检者是癌症还是一般的妇科疾病。两癌筛查的目的是将这两种危害女性健康的癌症,尽早地排除出来。做到早诊断、早发现、早预防、早治疗。两癌筛查是关爱女性健康的公益活动。近年来我国政府部门的宣教力度在逐渐加大,社会对女性健康的关注度也在随之慢慢提高。

摘要：目的分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。方法收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果。结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300del AT、c.176del16bp和c.512ins AACG检出率分别为62.96%(68/108)、17.59%(19/108)、13.89%(15/108)和0.93%(1/108)。耳聋患者中GJB2 c.235del C纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51%(18/59)和28.81%(17/59),耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变。进一步采用直接测序法验证全部检测结果,其结果与荧光PCR法一致。结论在本研究中c.235del C是最常见的热点突变,GJB2 c.235del C纯合突变是最为常见的分子致病因素,其次是GJB2双等位基因突变。

摘要：目的调查和分析江苏省孕前优生基层实验室临床检验室内质控的现状,探讨如何加强室内质控操作水平,提高孕前优生临床检验质量。方法收集2016-2017年96家基层孕前优生实验室的所有定性和定量检测项目的室内质控数据,分析室内质控上报情况、定量检测项目变异系数不合格情况及多个水平质控品使用情况。结果 2016、2017两年上报室内质控数据的实验室占比分别是71.88%、87.50%,其中上报定性项目的实验室只有34.38%、36.46%;两年中定量检测项目的上报率为63.30%、74.48%,定性检测项目的上报率为20.37%、24.49%;定量检测项目设定的变异系数不合格率分别是3.12%和3.06%,而当月实际检测的变异系数不合格率分别为2.72%、2.50%。结论加强基层实验室技术人员的专业培训,提高孕前优生临床检验室内质控操作技能;建立和完善临床检验质量管理机制,提高基层实验室室内质控数据的上报率、做到根据每月分析后得出的具体反馈建议进行整改,逐步提升基层实验室的临床检验质量。

摘要：目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。

摘要：目的收集南京地区2011—2015年无偿献血总人数以及血液5项检测的不合格人数,具体分析血液检测不合格情况的原因,寻求减少血液浪费的对策。方法收集血液标本共388 814例,并对检测结果进行回顾性统计分析。结果南京地区无偿献血者血液筛查总不合格率为1.37%,检测项目包括ALT、抗丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)、抗梅毒螺旋体抗体(抗-TP)、HBsAg、抗人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV),其中ALT异常、抗-HCV以及抗-TP有反应性为血液报废的主要原因,且每个检测项的不合格率差异有统计学意义(P<0.05)。结论为提高血液的利用率,减少无偿献血的不合格率,从自愿无偿献血的低危人群和固定献血者中采集血液是确保输血安全的重要措施。

摘要：目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系。方法选取2017年1月～2018年4月就诊于江苏省人民医院的194例先兆流产患者为先兆流产组,364例不明原因复发性流产患者为复发性流产组,547例继发性不孕患者为继发性不孕组,500名同期正常进行产前检查的健康孕妇为正常妊娠组,500名同期进行孕前检查的健康孕前女性为正常非妊娠组。比较分析各组Hcy水平、高同型半胱氨酸血症(Hhcy)百分率差异及Hcy水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕的关系。结果与正常非妊娠组比较,正常妊娠组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均明显降低,复发性流产组、继发性不孕组均明显升高,差异有高度统计学意义(P 0.05)。与正常妊娠组比较,先兆流产组、复发性流产组、继发性不孕组血浆Hcy水平及Hhcy百分率均明显升高,差异有高度统计学意义(P <0.01)。高Hcy水平为先兆流产(OR=1.994)、复发性流产(OR=4.095)、继发性不孕(OR=3.006)的危险因素。结论血浆Hcy水平与先兆流产、复发性流产及继发性不孕相关,Hcy水平升高可能是其发生的一个重要危险因素,在临床诊断和治疗中应多加重视。

摘要：目的分析同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)检测指标在不同孕期的临床应用情况,为出生缺陷一级干预提供依据和建议。方法收集2017年5~9月于江苏省人民医院就诊并进行Hcy检测的病例,共6241例,观察在妇产科中进行Hcy检测的病例在不同孕期的分布和Hcy水平。结果所有进行Hcy检测的6241例病例中,2020例(32.37%)为不同孕期的妇产科病例,其中有70.84%的病例(1431例)为中孕期(大于4个月)的孕妇,29.16%的病例(589例)为孕前、早孕和停经待查,16.14%的病例(326例)年龄超过35岁,36.39%的病例(735例)Hcy检测结果高于参考范围。结论Hcy检测指标在孕前、孕早期的应用明显低于孕中期,且有部分病例Hcy水平高于正常参考范围。因此,建议在孕前、孕早期监测母体内Hcy水平,针对出现高Hcy风险因素的病例及时干预,有效减少出生缺陷危险因素的暴露机会。