摘要：目的探讨基因-基因、基因-环境交互作用在年龄相关性白内障（ARC）发生中的作用。方法采用人群为基础的病例-对照研究设计。收集江苏省阜宁县眼病研究数据库（现场工作于2010年6月至2011年5月进行）中448例白内障患者作为病例组，284例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系的为对照组。采用实时荧光PCR（RT—PCR）方法检测基因WRN、OGGl、BLM以及ERCC6等18个位点单核甘酸多态性。问卷调查收集研究对象的特征、生活行为习惯、既往病史、既往阳光照射时间等环境因素。非条件Logistic回归和多因子降维法（MDR）评价基因-基因、基因-环境交互作用。结果单环境因素作用：受教育程度与ARC的发病相关，文盲较非文盲ARC风险增加，差异有统计学意义（OR=1．53，P〈0．05）；农民发生ARC的风险是非农民的3．75倍；既往阳光照射时间与ARC的发病存在正相关关系；未发现吸烟、饮酒、高血压等因素与ARC患病相关（P〉0．05）。单基因作用：经Bonferroni多重检验校正后，除了WRN—rsll574311位点（OR=1．98，Pa〈0．018），其余位点差异均无统计学意义。基因-环境交互作用：MDR最佳交互作用模型包含既往阳光照射时间、受教育程度、WRN—rs11574311、WRN-rs1801195、WRN-rs4733220以及BLM-rsl7273206的6个因子模型（平均检验准确度为0．683，交叉验证-致性为10／10，P=0．005）。研究对象经以上6个因子组合后，在风险度上区分为“高风险”和“低风险”两个组合。高、低风险组合分别合并，Logistic分析表明，与低风险组合相比，高风险组合可以使ARC的患病风险增高（OR=5．51，P〈0．05）。结论WRN-rs11574311突变等位基因是江苏省阜宁县发生ARC的危险等位基因；同时携带WRN-rs18011951、WRN-rs4733220及日mz-rs17273206突变等位基因、教育程度低以及既往阳光照射时间长的个体罹患ARC风险显著增加。