摘要：目的探讨施耐德角膜营养不良家系疾病的遗传学改变。方法对3例临床诊断为施耐德角膜营养不良患者、2名表型正常成员及健康人进行详细眼科检查，提取外周血DNA，根据UBIAD1基因的DNA序列设计引物，行PCR扩增，扩增产物直接测序，结果与Genebank数据库中UBIAD1基因所有外显子及其5’、3’非翻译区序列进行比对分析。结果该家系共调查4代15人，家系中其他患病者与先证者症状及临床表现类似，所有患者均见角膜周边老年环样脂质环，角膜中央区前基质层内有一环形、边缘不规则、类盘状黄白色细小针状结晶样混浊。共焦显微镜检查示角膜浅基质层内大量散在或成簇分布的方形、针状胆固醇结晶物。眼前节光学相干断层扫描显示前部基质高信号强度的致密物。所有临床确诊患者UBIAD1基因第一外显子均发现C．305A〉G改变，导致其编码的蛋白质第102位天冬酰胺（Asn）被丝氨酸（Ser）取代，其他家系成员及正常对照均无UBIAD1基因突变。结论UBIAD1基因错义突变C．305A〉G（***02Ser）可能是导致该家系发病的原因；通过基因筛查可以协助临床医生明确诊断，并进行症状前诊断及产前诊断以防止疾病的发生。

摘要：背景睑缘炎是一种常见的眼表疾病，常累及睑板腺体，而睑板腺体所分泌的脂质是泪膜的重要组成成分之一。泪膜稳定性的破坏可导致干眼相关症状，可以说睑缘炎是干眼发病的因素之一，但二者之间的关系有待进一步研究。目的使用非接触式红外线睑板腺观察仪观察睑缘炎患者睑板腺腺体的形态，并与干眼相关检查进行相关性分析。方法采用病例观察的设计方法对睑缘炎患者睑板腺形态改变与干眼症的关系进行研究。选取2010年9月至2011年4月于河南省眼科研究所眼科门诊依据PPP标准诊断为睑缘炎的患者83例83眼，取得患者的知情同意后，在裂隙灯下行眼前节检查睑缘畸形评分、泪液分泌（Schirmer Ⅰ）试验、泪膜破裂时间（BUT）、角膜荧光素染色评分及结膜充血评分，采用泪膜干涉仪行泪膜形态分级，采用非接触式红外线睑板腺摄像仪行睑板腺腺体缺失分级，对睑缘炎睑板腺腺体缺失分级与上述检查结果的关系进行评估。结果不同年龄组不同性别间睑缘炎的频数分布差异无统计学意义（Х^2=2．69，P=0．75）。睑缘炎患者的睑板腺腺体缺失分级与年龄呈弱的正相关（r=0．58，P=0．00），但与性别无明显相关性（r=-0．09，P=0．99）；患者睑板腺体缺失与睑缘畸形评分及结膜充血评分均呈弱的正相关（r=0．64，P=0．00；r=0．50，P=0．00）；与泪膜影像分级及角膜染色评分均呈弱的正相关（r=0．23，P=0．04；r=0．50，P=0．00），与BUT呈弱的负相关（r=-0．32，P=0．00），但与Schirmer Ⅰ试验结果无明显相关性（r=-0．05，P=0．69）。不同年龄组男性和女性的睑板腺缺失分级评分差异无统计学意义（Z=-0．09，P=0．93）。结论睑缘炎可引起蒸发过强型干眼，且患者的睑板腺体随年龄的增长缺失程度加重。非接触式红外线睑板腺观察仪作为一种有效、快速、无刺激地观察睑板腺体形态的仪器，可作为一项常规检查来辅助诊断睑缘炎。

摘要：真菌性角膜炎是一种严重的眼科疾病,发病率在中国呈上升趋势.硝酸益康唑（econazole nitrate,ECZ）是一种抗真菌药,其抗真菌谱适合中国真菌感染人群,对抑制镰刀菌和烟曲霉菌有良好效果,但几乎不溶于水,角膜通透性差,限制了该药在眼科临床上的应用.纳米粒作为药物的新型载体可以靶向给药并提高难溶性药物的溶解度及生物利用度,具有缓释性、控释性及靶向性等优点.本文用均匀设计法制备ECZ纳米粒滴眼液,报告如下.

摘要：目的共聚焦显微镜下观察Ⅱ型糖尿病患者角膜上皮下神经纤维以及角膜各层细胞密度和形态学改变。设计比较性病例系列。研究对象选取确诊为Ⅱ型糖尿病的患者20例(20眼)为病例组和就诊于眼科门诊的无糖尿病的老年性白内障患者20例(20眼)为对照组。方法病例组和对照组均进行角膜共聚焦显微镜检查,对所得的图片和结果进行分析。主要指标角膜上皮下神经纤维密度、角膜上皮基底细胞密度、角膜浅基质细胞密度、角膜中基质细胞密度、角膜深基质细胞密度、角膜内皮细胞密度、内皮细胞的变异系数和六角形百分比。结果糖尿病组与对照组相比,上皮下神经纤维密度明显减少(t=-4.951,P=0.000);角膜浅基质细胞密度、中基质细胞密度和深基质细胞密度均有显著下降(P值均=0.000);角膜内皮细胞变异系数增加(t'=3.652,P=0.001),六角形百分比减少(t=-3.778;P=0.001)。结论共聚焦显微镜下显示Ⅱ型糖尿病患者角膜上皮下神经纤维密度和各层细胞密度下降。