摘要：目的精准靶向治疗及肿瘤进展后动态基因检测是筛查优势治疗人群的主要手段。临床实践中基因检测的样本多为活检小标本。由于基因检测前需要经过病理诊断,免疫组化等检查,用于基因检测的样本往往不足,加之检测过程中容易导致标本交叉污染,由此为实际工作增添诸多不便。本文采用自行设计的DNA采集器(BIOCO)研究筛查优势治疗人群的标本采集。方法比较BIOCO与常规采集(ROUCO)方法对同一活检标本的检测结果,探索新一种小标本基因检测采集器BIOCOTM的临床应用效果。结果两种方法在洗脱体积相同的情况下,DNA提取效率差异无统计学意义(P>0.05)。BIOCO采集器DNA浓度的中位数是13.8 ng/μL(1.4~68.5 ng/μL);ROUCO采集DNA浓度的中位数是25.7 ng/μL(2.5~200 ng/L)。同一样本DNA总提取量BIOCO组与ROUCO组无显著差异。两种方法的性能验证试验结果显示EGFR检测结果显示两组阳性率相等(51.3%),对于EGFR的突变亚型两组结果完全一致。两组在突变高丰度、中丰度及低丰度的一致率分别为85.7%、100%及83.3%(低丰度0~10%;中丰度10%~20%;高丰度>20%),有差异但无统计学意义。等效性防污染试验结果EGFR突变亚型检测两组结果完全一致未发现污染效应。结论 BIOCO收集法可以作为一种新型有效手段应用于临床及病理小活检FFPE标本的检测。