摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：利用析因设计研究界面活性剂间协同及拮抗作用,优选最佳成分、浓度组合的清洗剂(自研清洗剂),用于STAGO全自动血凝仪的清洗;采用质控N+P分析自研清洗剂和进口清洗剂的去污能力(仪器泵体积变化)和对凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血酶时间(APTT)、凝血酶凝固时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)的影响。结果与进口清洗剂比较,自研STAGO全自动血凝仪常规、特殊清洗剂对各项指标检测结果均无显著影响。

摘要：目的测评产褥期妇女健康水平,探讨产褥期妇女生命质量在社会学、医学、家庭与心理学等方面的影响因素。方法应用WHO统一设计的生命质量测评问卷对513例产褥期妇女的生理、心理和社会功能等维度健康水平进行测量,采用多元逐步回归分析法对可能影响产褥期妇女生命质量的因素进行了初步探讨。结果产褥期妇女在三个维度的生命质量评分均低于一般育龄妇女(91.44±4.05/97.84±3.66,u=25.95,82.42±7.02/89.81±8.50,u=17.53,88.87±4.99/98.12±4.59,u=29.47,均P<0.01),有居住地、职业状况、生产胎次、产妇并发症、夫妻感情、产妇有无慢性病、妊娠结局、伤口或刀口愈合情况、家庭人均年收入、与公婆有无矛盾等18个因素能够影响产褥期妇女生命质量的生理、心理和社会功能维度的健康评分。结论影响产褥期妇女生命质量的因素广泛,社会、家庭和产妇要共同参与产褥期保健;研究结果还可为卫生部门对该群体制订针对性的健康干预措施提供理论依据。

摘要：整体护理与传统的功能制护理对照研究表明,实施整体护理后护理质量确有显著改善[1-5].但在整体护理实施过程中还存在哪些问题亟待解决?进一步提高整体护理质量的'瓶颈”何在?为此,我们对我院妇产科实施整体护理5年来住院病人护理满意度进行了连续调查,现将结果报告如下.一、资料与方法(一)研究对象:我院妇产科1995～1999年的住院病人.(二)研究方法:事先设计好调查问卷,按每分层随机抽样对住院病例进行回顾性问卷调查,采取无记名式现场填写调查问卷,现场回收.资料回收后,经校对无误,输入微机,建立Foxpro数据库,用SAS统计软件包进行统计分析.

摘要：目的探讨孕期不同阶段应用HBIG阻断乙肝病毒宫内感染的效果。方法设计自孕20周起,给予乙肝孕妇每四周免疫HBIG一次,共5次。对比常用的孕晚期3次免疫方法及孕期无干预措施的乙肝孕妇,在脐血、新生儿外周血及羊膜、胎盘感染方面进行比较。结果20周免疫组新生儿宫内感染率与28周免疫组相比无明显减少,同时新生儿抗体产生率也无明显增加。但是在胎盘感染的微观方面,20周免疫组明显低于28周免疫组。两个干预组较未干预组相比宫内感染率都有明显降低。结论孕期应用HBIG阻断乙肝母婴传播可有效的减少宫内感染率;20周开始免疫和28周开始免疫相比,在临床上,未见明显的优势,但是胎盘感染的微观方面,有明显低的感染率,新生儿外周血能比脐血更准确的诊断乙肝感染情况;羊膜的感染率与胎盘相同。

摘要：目的研制中国城市小学生忽视评价常模。方法按照多阶段分层整群抽样原则，于2008年12月1—31日期间，从全国抽取13个省份24个城市中的小学生进行现场问卷调查。调查问卷自行设计，前期历经2年多的3轮预试验、10多次反复修改，并经专家审评后确定。两种忽视评价调查问卷（小学1～3年级、4～6年级）获得有效样本量分别为1491名和2236名，共3727名。经过项目分析、因素分析、效度分析和信度分析等处理确定常模量表，通过信度检验和效度检验评价常模的稳定性和可靠性，并采用百分位数法确定量表的评价标准，完成常模的初步研制。结果两个量表最终分别保留6个忽视层面（身体、情感、教育、安全、医疗及社会忽视）的55个和57个题项。两个量表各题项的因素负荷量分别在0．301～0．687和0．321～0．730之间，均达到了统计学要求。1～3年级忽视量表总的Cronbach0l系数为0．914，总的劈半系数为0．896，除医疗、社会外，各个层面的CronbachOr．系数均大于0．737，劈半系数在0．461～0．757之间；4～6年级忽视量表总的Cronbach0I系数为0．916，总的劈半系数为0．883，除社会层面外，其余层面的Cronbach仪系数在0．457～0．856之间，劈半系数在0．500～0．798之间；1－3年级和4～6年级量表确定的总的忽视界值点分别为125分和155分。结论两常模量表结构合理，具有良好的鉴别力、信度和效度，稳定性和可靠性强。

摘要：目的调查产褥期妇女卫生服务利用现状,为卫生服务部门对产褥期妇女提供针对性的服务项目,提高产褥期妇女卫生服务利用水平提供理论依据。方法自行设计调查表,采取面对面访谈方式对产褥期妇女卫生服务利用现状进行调查。采用描述性指标和χ2检验进行统计分析。结果产褥期妇女对产前检查、进一步检查或治疗怀孕期间定期查出的异常或疾病、产后42 d复查、产褥期卫生和自我护理指导利用率较高;产后访视利用率偏低,产后访视率≥3次的仅占3.5%。对于鱼、虾、水果、豆制品、奶制品的摄入比例<50%,膳食营养不均衡。开窗通风的农村产褥期妇女比例较高。产褥期妇女晒太阳和洗头、洗澡的比例均<40%,产后清洗自身的产妇比例,城市最高。结论妇幼保健组织需要加强宣传教育工作,提高孕产妇的保健意识。开展产前检查技术,提高产后访视的利用率,开展产后膳食指导、产后护理指导等有利于产妇健康的卫生服务,可全面促进母婴健康。

摘要：目的:了解产褥期妇女对育儿保健服务需求,以便保健服务部门提供针对性的服务。方法:自行设计调查表,采取面对面访谈形式对产褥期妇女育儿保健服务需求进行调查,数据用描述性指标和卡方检验进行统计分析。结果:产褥期妇女在8项育儿保健服务项目中,对新生儿基本护理与保健、新生儿喂养及辅食添加、新生儿发育情况、婴幼儿动作发育和锻炼、新生儿异常情况的应急处理、新生儿常见病的防治6项育儿保健服务项目的需求率均在95%以上,婴幼儿疾病的早期发现、新生儿的生活环境2项育儿保健服务项目的需求率高于90%。城市产妇有7项育儿保健服务项目的需求率高于郊区或农村的产妇,1项育儿保健服务的需求率城市和农村产妇高于郊区产妇。结论:医疗保健机构需要不断提高育儿保健服务的供给能力,针对产褥期妇女的育儿保健服务需求,有的放矢的提供儿童保健服务项目,提高儿童健康水平。

摘要：认为小儿紫癜性肾炎病因病机以“湿、热、虚”为特点,病属本虚标实,以正气虚弱为本,尤以气虚、阴虚为主;邪实蕴郁为标,尤以湿热为主。临床治疗中将中医辨证论治与西医临床分型相结合,分为热迫血行证、湿热下注证、脾虚湿蕴证、阴虚湿热证进行论治,并根据小儿“脏气轻灵、随拨随应”之特性,形成善用风药、用药平和的特点。

摘要：目的研究年龄对北京地区健康妇女身体成分的影响。方法通过广告以每个年龄5-7例的比例招募北京地区志愿者共316例，年龄20～74岁。所有志愿者均填写健康档案，并采用双能X线吸收法（DEXA）测量全身和局部身体成分，检测的指标包括骨矿盐含量、瘦组织含量、脂肪组织含量和脂肪百分比，测定的局部区域包括上肢、下肢、躯干、“男性”区域和“女性”区域。并计算体重指数（BMI、脂肪指数（FMI）、去脂指数（FFMI）及“男性”与“女性”区域脂肪百分比的比值（A／G值）。将志愿者按年龄分组，每10岁1组，共6组。结果骨矿盐含量与瘦组织含量分别在30～39岁组和40～49岁组达峰值，到70～74岁时分别下降18．1％和5．2％。全身脂肪组织含量及全身脂肪百分比均随年龄增长而增加，在本研究的年龄范围内，脂肪组织含量从（16±5）kg增至（24±6）kg，全身脂肪百分比从31．3％增至39．5％。各局部区域的脂肪百分比均随年龄增长而增加，以“男性”区域增加幅度最大，为32．2％；BMI从（21．1±2．1）kg／m^2逐渐增至（26．1±3．7）kg／m^2；FMI从（6．3±1．7）kg／m^2增至（10．0±2．4）kg／m^2，增长幅度达63％；FFMI变化幅度较小，从14．43kg／m^2增至15．71kg／m^2。A／G值从20～29岁组的0．85逐渐上升至70～74岁组的1、02。40～59岁妇女不同月经状态对A／G值和骨矿盐含量有显著影响，但对BMI、体重、腰围均无显著影响。结论年龄对北京地区健康成年女性的身体成分及其分布有明显的影响。