摘要：目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析42个单核苷酸多态性位点在优秀耐力运动员组(235人)和对照组(504人)中的分布特征。采用双荧光素酶报告基因方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:(1)8个单核苷酸多态性位点的基因型/等位基因在优秀运动员组与对照组中的分布频率有显著差异。(2)rs6821591的TT基因型、rs12650562的TT基因型、rs12374310的CC基因型、rs4452416的GG基因型和rs4697425的AA基因型在运动员组的频率显著高于对照组,相应的相对荧光素酶活性也显著高于对照组,但rs4452416的GG基因型频率较低。结论:PGC-1α基因的rs6821591、rs12650562、rs12374310和rs4697425四个多态性位点与优秀耐力运动员运动能力状态关联,并且上调其基因转录。