摘要：背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。

摘要：目的:探讨下肢外骨骼机器人步行训练对痉挛型双瘫脑性瘫痪患儿平衡功能的影响。方法:纳入2022年7月至2022年12月间就诊于浙江大学医学院附属儿童医院康复科的痉挛型双瘫脑性瘫痪患儿20例为治疗组,采用配对设计,年龄、性别、功能状态匹配的20例作为对照组。两组均给予常规的运动康复训练(运动疗法、悬吊训练、等速肌力训练),治疗组在此基础上增加下肢外骨骼机器人步行训练。在治疗前、治疗8周后对两组患儿进行表面肌电(sEMG)测试、动态平衡反应位移测试、静态平衡评分测试和儿童平衡量表(PBS)测试。结果:治疗前两组患儿臀大肌、臀中肌、股四头肌和胫前肌RMS数值,动态平衡反应位移、静态平衡评分及PBS评分组间差异无显著性意义(P>0.05),两组患儿治疗后臀大肌、臀中肌、股四头肌和胫前肌RMS数值,动态平衡反应位移、静态平衡评分及PBS评分均增加,治疗前后组内比较具有显著性意义(P<0.05),治疗后较治疗前有所改善,组间比较两组患儿治疗前后臀大肌、臀中肌和股四头肌RMS数值差值(臀大肌P=0.021;臀中肌P=0.016;股四头肌P=0.004)、动态平衡反应位移差值(前侧P=0.014;左侧P=0.003;右侧P=0.003)、静态平衡评分差值(P=0.005)及PBS评分差值(P=0.004)具有显著性意义,治疗组差值大于对照组,治疗组改善效果优于对照组。结论:下肢外骨骼机器人结合常规康复治疗能更加有效地改善痉挛型双瘫脑性瘫痪患儿平衡功能。

摘要：目的:分析组织因素对杭州市三级公立医院多学科团队合作行为的影响,以及团队氛围和团队领导力在其中的作用机制,为充分调动团队合作的积极性、提升团队合作效能提出建议。方法:2022年1—3月,采用目的抽样对杭州市三级公立医院中的多学科团队成员进行问卷调查,共回收有效问卷452份;应用SPSS 26.0软件中的Process插件对有调节的中介模型进行检验。结果:积极的组织因素对多学科团队合作行为具有正向促进作用(β=0.128,P<0.001),团队氛围在组织因素和多学科团队合作行为之间起中介作用(β=0.063,P<0.001),团队领导力在组织因素和团队氛围之间起负向调节作用(β=-0.011,P<0.001)。讨论和建议:多学科团队合作行为受组织因素、团队氛围和团队领导力的多重影响,院方应积极探索符合本院特色的多学科团队合作长效运行机制,完善顶层设计、加强组织投入,在团队内营造融洽的合作氛围,增强团队凝聚力,运用共享式领导进行团队决策,授予团队成员足够的自主权与决策权。

摘要：目的:探索下肢外骨骼机器人步行训练对痉挛型双瘫患儿步行功能及步态的影响。方法:招募2022年8月至2023年1月间就诊于浙江大学医学院附属儿童医院康复科的痉挛型双瘫儿童21例作为治疗组,采用配对设计,年龄、性别、功能状态匹配的21例作为对照组。两组均给予8周,5次/周常规的运动康复训练(运动疗法、悬吊训练、等速肌力训练),治疗组在此基础上增加下肢外骨骼机器人步行训练。在治疗前、治疗8周后对两组患儿进行6min步行试验(6MWT)、粗大运动功能测试量表88项版本(GMFM-88)D区及E区测试,并采用IDEEA运动捕捉系统评估患儿步态,得到步速、步频、步幅、支撑相时间等步态参数。结果:治疗前两组患儿6min步行距离(6MWD)、GMFM-88 D区评分、E区评分、步速、步频、步幅、双侧支撑相占比均无显著差异(P>0.05),治疗后两组患儿6MWD、GMFM-88 D区评分、E区评分、步速、步频、步幅均增加,双侧支撑相占比降低。组间比较治疗后上述指标无显著性差异(P>0.05),组间比较两组患儿治疗前后6MWD差值(PP<0.01),GMFM-88 D区评分差值(P<0.01)、E区评分差值(P<0.01)、步速差值(P<0.05)、步幅差值(P<0.05)、双侧支撑相占比差值(P<0.01)均有显著性差异,治疗组改善优于对照组。结论:外骨骼机器人训练结合常规康复治疗能够有效改善痉挛型脑瘫患儿的步行功能和步态。

摘要：背景Williams综合征(WS)常见的临床表型包括:特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等,常伴有听力损失,既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少,且均为国外报道。目的 分析中国WS患儿的鼓室图特点,为听力随访提供临床依据。设计病例对照研究。方法 纳入2019年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)儿童保健科由2名WS随访医生随访的、行鼓室图检测的连续患儿为WS(基因诊断或Lowery评分临床诊断)组。对照组为与WS组同期的、由我院儿童保健科2名WS随访医生进行体检的连续健康儿童。采用丹麦国际听力Titan设备的鼓室图模块在本底噪声水平<30 dB SPL的标准隔声室中进行测试,测试员为同一名听力学本科毕业后在临床工作5年以上的听力师。以首次鼓室图进行分析,A型图和As型图判断为阴性结果,B和C型图判断为阳性结果。主要结局指标WS患儿鼓室图特征。结果 WS组83例165耳,男50例(60.2%),女33例;年龄1.0~7.8(4.3±1.8)岁。对照组99例198耳,男64例(64.6%),女35例,年龄0.6~11.8(4.0±2.2)岁。异常耳数占比WS组(48/165,29.1%)高于对照组(25/198,12.6%),差异有统计学意义,其中~5岁亚组和≥6岁亚组WS患儿和对照组异常耳数差异均有统计学意义。WS组中~5岁亚组(30/84,35.7%)和≥6岁亚组(11/32,34.4%)较<3岁亚组(7/49,14.3%)鼓室图阳性率差异有统计学意义,对照组中不同年龄亚组鼓室图阳性率差异均无统计学意义。WS组中不同年龄亚组鼓室图分型构成比差异无统计学意义。对照组不同年龄亚组A型图和As型图构成比差异有统计学意义。耳道容积和鼓室图梯度WS组均大于对照组,差异均有统计学意义,声顺和峰压WS组较对照组差异无统计学意义。WS组中~5岁亚组和≥6岁亚组峰压明显小于<3岁亚组,差异均有统计学意义。20例(40耳)WS患儿进行了复筛,21耳前后测试结果无变化,7耳由阳性结果转阴,12耳由阴性结果转阳。结论 WS患儿的鼓室图阳性率较高并可能反复发生,随年龄增长异常率上升,负压增强,不同年龄段间鼓室图构成比相对稳定,异于同龄对照水平。建议对该群体进行长期有规律的鼓室图随访。

摘要：背景PI3Kδ过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1患儿的临床治疗。目的探讨雷帕霉素治疗APDS1的疗效和安全性。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1且口服雷帕霉素治疗的连续病例。国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书。雷帕霉素口服剂量为1 mg·m^(-2)·d^(-1)。主要结局指标①12个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况。结果4例使用雷帕霉素治疗的APDS1患儿中,男3例、女1例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因“反复咳嗽”就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎2例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1例,生长迟缓2例;4例均行支气管镜检查,3例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4^(+)/CD8^(+)倒置,3例IgM升高,1例IgG下降。在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且3例出现PLT减少,2例出现贫血。4例患儿确诊后1~44个月起口服雷帕霉素,疗程12~58个月。雷帕霉素治疗后12个月肺炎年均次数由5.3次降至1.0次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义。随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例。结论雷帕霉素对APSD1有一定疗效且相对安全。

摘要：目的观察采用局部皮瓣修复儿童面部色素痣切除后组织缺损的临床疗效。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院烧伤整形外科2018年1月至2022年1月收治的246例采用局部皮瓣修复的儿童面部色素痣切除后组织缺损患儿临床资料,总结患儿临床特征、病变位置及大小、皮瓣设计要点及术后外观改善情况。结果246例均皮瓣成活,切口均一期愈合;术后随访9个月至3年,无一例明显瘢痕增生或正常组织牵拉致外观畸形发生,外观改善均满意;246例瘢痕美容评估与评级量表(scar cosmesis assessment and rating,SCAR)评分(3.49±1.58)分,其中62例(62/246,25.2%)评分0~2分,为十分满意;138例(138/246,56.1%)评分3~4分,为比较满意;35例(35/246,14.2%)评分5~7分,为相对满意;11例(11/246,4.5%)评分>7分,为不满意;手术效果总体评分满意率为95.5%(235/246)。结论根据不同的面部美容分区选择合适的局部皮瓣来修复色素痣切除后的皮肤缺损,具有皮瓣成活佳、可避免局部组织牵拉、后期瘢痕不明显等优点,可获得良好的美容效果。

摘要：目的选择质优价廉的硬脑(脊)膜修补材料,以降低耗材采购成本,节省医保基金,并优化医院的运营管理。方法以本院BS06B病组为例,该病组包括脊髓和椎管手术,不伴有极重度或严重的并发症和伴随症,主诊断为先天性脊髓栓系综合征。回顾性分析2021年1月—2023年6月进行的手术治疗先天性脊髓栓系综合征的相关数据。比较不同品牌硬脑(脊)膜修补材料在临床应用中的安全性和有效性指标,包括术后硬脊膜外出血发生率、术后化脓性脑脊髓膜炎发生率、脑脊液漏液发生率、手术时长以及术后住院天数。结果在安全性和有效性方面,各品牌的硬脑(脊)膜修补材料之间未见显著差异。结论对于修复小创口的硬脑膜手术,可以选择质优价廉的硬脑(脊)膜修补材料来降低医院成本,进而控制病组费用。

摘要：小儿颅骨畸形影响患者容貌和发育,并会导致局部触痛、易怒、不安等症状,需要通过手术重建出规则的颅骨形状。但目前手术方案设计多依据医生的经验,缺乏标准的目标形状作指导,手术时间长,重建效果需要提升。针对这一问题,利用曲面的主曲率和高斯曲率分布为依据,对正常的颅骨形状特征进行曲率分析,获得了分区域的曲率值分布范围;通过有限元及实体仿真实验,研究了不同接触结构及不同骨瓣参数对重建模型力学性能的影响;针对具体病例,基于计算机断层扫描(CT)图像重建颅骨三维模型,并进行曲率分析,与正常颅骨曲率分布进行比较,制订出重建修复方案,并设计和打印手术切割模板,临床手术时在模板引导下完成重建手术。实际应用表明,术前额骨部位高斯曲率极值为-0.05200和0.00023,术后降低至正常范围,颅骨重建的效率和形状恢复效果得到了显著提高。

摘要：背景儿童多系统炎症综合征(MIS-C)与新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染相关,既往文献研究多为病例报告或综述,难治性MIS-C仅为个案报告。目的探讨难治性MIS-C与非难治性MIS-C的区别,提高对MIS-C的疾病认识。设计病例对照研究。方法收集浙江地区6家医院的MIS-C连续病例,将一线治疗后持续发热和/或终末器官受累定义为难治性MIS-C(病例组),余为非难治性MIS-C(对照组),总结两组患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗药物及疗效等临床资料,并行单因素分析。主要结局指标MIS-C临床特征。结果23例MIS-C患儿进入本文分析,发病年龄(4.8±3.4)岁,SARS-CoV-2感染或接触史与诊断MIS-C间隔时间(30±9)d。病例组4例,男女各2例;对照组19例,男10例,女9例。两组基本信息、临床表现和严重并发症[颅内出血、巨噬细胞活化综合征(MAS)、冠脉扩张、脑炎]差异均无统计学意义。影像学表现中,病例组≥2个浆膜腔受累(75%vs 16%)比例和心包积液(75%vs 11%)比例均高于对照组;实验室检查中,病例组PLT计数低于对照,PCT、D-二聚体、IL-6、IL-10和INF-γ均高于对照组;差异均有统计学意义。对照组单用IVIG治疗8例(42%),单用糖皮质激素治疗4例(21%),IVIG+糖皮质激素治疗6例(32%),病例组4例在糖皮质激素+IVIG二联用药加用托珠单抗治疗。23例均好转出院,无死亡病例。对照组1例并发严重颅内出血患儿,出院时、6月随访时遗留偏瘫,6月后失访;1例并发冠脉扩张患儿出院后1个月随访时恢复正常。结论MIS-C可导致颅内出血、MAS、冠脉扩张等严重并发症,预后相对较好,难治性MIS-C患儿炎症反应更重,多系统受累更明显,托珠单抗治疗有效。