摘要：目的:构建临床实用的中西医结合抑郁症量表。方法:采用汉密尔顿抑郁量表及自评抑郁量表进行测试,通过30例抑郁症被试的预实验,初步确定中西医结合抑郁症量化评估系统;对249例抑郁症被试进行测试,验证该系统的信度、效度。结果:中西医结合抑郁症量化评估系统由34个评估条目构成,分为5个因子,分别命名为:肝郁气滞、心脾两虚、气结痰阻、脾肾阳虚、气郁化火因子,各因子重测相关系数在0.861～0.908之间,总量表内部一致性Alpha系数0.867,分半信度为0.838。每个评估条目评分者信度Kappa系数0.71～0.78(P<0.01);因子分析结果5个因子与设计的结果大体一致,累计贡献率为47.85%。效标效度:量表总分与汉密尔顿抑郁量表总分正相关0.716(P<0.01);与自评抑郁量表总分正相关0.450(P<0.01)。结论:初步编制的中西医结合抑郁症量表具有良好的信度、效度,在临床上具有可操作性和实用性。

摘要：目的·探讨早期生长反应基因1(early growth response gene 1,EGR1)与中国汉族人群阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关联。方法·纳入2个独立样本共计715例AD患者和760例健康对照(包括来自华东地区的382例AD患者和426例健康对照以及来自西南地区的333例AD患者和334例健康对照)。采取外周静脉血并提取DNA,利用SNaPshot技术对单核苷酸多态性位点rs11743810进行分型。结合公共数据库探索EGR1基因在AD患者和健康对照的大脑中是否存在差异表达;并通过STRING数据库构建蛋白质–蛋白质交互作用(protein-protein interaction,PPI)网络图,以明确EGR1与AD高风险基因之间是否存在联系;采用表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)关联分析探讨rs11743810多态性与AD易感性的关系。结果·差异表达分析发现,AD患者与健康对照脑内EGR1基因在颞叶皮层表达存在显著差异(校正前|log2FC|=0.780,P=0.000;FDR校正后P=0.001)。PPI结果也表明EGR1蛋白与AD高风险基因表达的蛋白如淀粉样蛋白前体(amyloid precursor protein,APP)以及载脂蛋白J(clusterin,CLU)之间存在交互作用。然而,eQTL分析结果显示,EGR1基因单核苷酸多态性rs11743810不同基因型在10个脑区的表达无明显差异(校正后P>0.05)。外周血DNA样本分析结果也提示AD组和健康对照组的rs11743810位点基因型和等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论·rs11743810多态性位点可能不是中国汉族人群AD的主要致病位点。