摘要：目的分析上海市浦东地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法采用横断面调查研究方法,以上海市浦东地区2298例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果上海市浦东地区汉族女性MTHFR677T位点TT纯合突变基因型频率为22.7%,低于延边、长春、新疆,高于保山、海南、大理、湖北、珠海,除新疆外差异均有统计学意义(均P0.05)。上海市浦东地区汉族女性MTRRA66G位点上的G等位基因频率和其他地区比较差异均无统计学意义(均P>0.05),MTHFRC677T位点上的T等位基因频率从北到南整体呈逐渐降低趋势,而MTHFRA1298C位点上的C等位基因频率从北到南整体呈逐渐升高趋势。MTHFRC677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D’=1.0,r^2=0.316)。结论上海市浦东地区汉族女性MTHFR基因多态性分布具有区域特异性,不同于其他地区。