摘要：目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用全外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者,男,19岁,汉族,该患者表现周期性麻痹,发作时血钾低,家族中其父亲及爷爷有类似症状,通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H),先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹,为患者将来的遗传咨询提供参考,并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

摘要：目的比较低血糖指数(GI)高膳食纤维(DF)膳食和高GI低DF膳食+阿卡波糖对初诊2型糖尿病(T2DM)患者血糖、血脂谱的影响。方法采用随机交叉设计,19例初诊T2DM患者随机分组,先后接受低GI高DF膳食或高GI低DF膳食+阿卡波糖治疗,治疗期5d,洗脱期3d。结果低GI高DF膳食后和高GI低DF膳食+阿卡波糖治疗后FPG分别自(7.64±1.58)mmol/L和(7.64±1.58)mmol/L降至(6.56±1.64)mmol/L和(6.39±1.23)mmol/L(P0.05)。结论低GI高DF治疗显著改善LDL-C,并与高GI低DF膳食+阿卡波糖治疗一样,能显著改善初诊T2DM患者的FPG、PPG峰值和AUCg。

摘要：毒性弥漫性甲状腺肿是一种免疫性疾病,又称Graves病,临床中较为常见。是免疫异常和基因突变为主的多种原因导致甲状腺激素分泌过多引起的一系列症状的内分泌疾病[1]。主要临床表现和体征为机体高代谢状态、交感神经和心血管正常作用紊乱及突眼症、甲状腺肿大等[2,3]。临床中发现,合并有甲状腺功能亢进症状患者主诉性相关器官功能异常的比例较多,其中男性多伴有阳痿、乳房发育症,性欲减退和不育等表现,女性患者多合并月经紊乱和泌乳等表现,且多随甲亢症状出现和加重而变化L4]。甲状腺功能亢进导致性相关器官功能紊乱可能是由于患者甲状腺激素水平增高,引起机体高代谢状态,导致全身内分泌系统紊乱。为探究甲状腺激素对性激素水平的影响,故而设计此研究,探讨Graves病患者体内性激素水平及对临床症状的影响,以期为临床诊疗过程中提供参考。

摘要：目的:评估糖尿病患病率及其危险因素。研究设计:基于人群的横断面研究。研究地点:2015—2017年中国31省份全国横断面数据。研究对象:75 880名18周岁及以上代表中国人口的成年人样本。主要结局指标:根据2018年美国糖尿病学会和世界卫生组织标准诊断中国成人不同性别、区域和种族的糖尿病患病率。通过问卷的方式记录调查对象的社会人口学信息、生活方式和疾病史。临床检测包括空腹血糖（单次）、餐后2小时血糖和糖化血红蛋白。结果:根据2018年美国糖尿病学会诊断标准，中国成人总糖尿病（n=9 772）患病率为12.8%[95%可信区间（ CI）为12.0%~13.6%]，自报糖尿病（ n=4 464）患病率为6.0%（95% CI为5.4%~6.7%），新诊断糖尿病（ n=5 308）患病率为6.8%（95% CI为6.1%~7.4%），糖尿病前期（ n=27 230）患病率为35.2%（95% CI为33.5%~37.0%）。总糖尿病患病率在男性、年龄50岁及以上人群中更高。全国31个省份的糖尿病患病率从贵州的6.2%到内蒙古自治区的19.9%不等。在被调查的5个民族中，汉族的糖尿病患病率最高（12.8%），回族的糖尿病患病率最低（6.3%）。根据世界卫生组织标准诊断的总糖尿病（ n=8 385）患病率为11.2%（95% CI为10.5%~11.9%）。 结论:2007—2017年，中国成年人口的糖尿病患病率略有上升。研究结果提示，糖尿病是中国重要的公共卫生问题。