摘要：目的探讨品管圈在临床应用中降低儿科住院患者口服给药缺陷率的效果。方法建立品管圈,确定活动主题为“降低儿科住院患者口服给药缺陷率”,设计调查表并对口服给药缺陷原因进行系统收集,实施现状分析并设定目标,通过PDCA循环原则实施并检讨所制定的对策开展品管圈活动,明确2021年10~12月品管圈活动实施前及2022年1~2月实施后的口服给药缺陷率及圈员成长情况差异变化。结果品管圈实施后的口服给药总缺陷率(1.94%)明显低于实施前(5.82%),差异有统计学意义(P<0.05)。开展品管圈活动后,圈员自信心、责任心、团队凝聚能力、解决问题能力、质量改进能力以及沟通协调能力均较活动前明显提高。结论品管圈活动有助于提升儿科护士临床问题解决能力及责任心等综合素质,进而促使儿科住院患者口服给药缺陷率有效降低,提升用药安全性,值得推广。

摘要：该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。

摘要：目的分析家庭喂养方式对青少年儿童肥胖的影响。方法采用多级整群抽样方法抽取深圳市龙华新区青少年儿童进行研究,自行设计访谈内容对青少年儿童家长进行访谈调查,并采用标准喂养方式调查问卷调查儿童饮食行为习惯及父母的认知和养育行为情况。结果 5086名青少年儿童中肥胖人数365人(肥胖率为7.18%),其中男童肥胖人数为215人(肥胖率为8.29%),女童肥胖人数为150人(肥胖率为6.01%),不同性别的肥胖率比较,差异具有统计学意义(χ~2=9.921,P=0.002)。Logistic多因素分析结果显示进食速度快(OR=1.089,95%CI:1.043~1.138)、喜欢吃甜的食物(OR=2.461,95%CI:1.419~4.267)、喜欢吃西式快餐(OR=2.327,95%CI:1.284~4.216)与青少年儿童肥胖的发生呈显著正相关(P<0.05);而喜欢吃蔬菜类食物(OR=0.628,95%CI:0.437~0.912)、父母对于孩子饮食量的干预(OR=0.298,95%CI:0.109~0.814)、父母对孩子饮食结构的控制(OR=0.387,95%CI:0.216~0.721)与青少年儿童肥胖的发生呈显著负相关(P<0.05)。结论不良饮食习惯和不恰当的父母认知和养育行为对可引起青少年儿童肥胖。

摘要：目的初步探讨microRNA-214(miR-214)表达水平与窒息新生儿神经预后的相关性。方法选取深圳市龙华区人民医院2021年3月~2022年3月出生窒息的新生儿30例(观察组)和同期出生的正常新生儿30例(对照组)作为研究对象,比较两组脐带血及出生后第3、7天的血清miR-214表达水平及出生后第3、7天行为神经测定(Behavioral neural measurement,NBNA)评分,采用Pearson法分析血清miR-214水平与NBNA评分相关性,使用二元Logistic回归分析确定影响因素,ROC曲线评估miR-214水平对新生儿窒息的诊断价值。结果与对照组比较,观察组患儿脐带血及出生后第3、7天的血清miR-214表达水平及NBNA评分降低,差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson分析结果显示,miR-214水平与NBNA评分呈显著正相关(P<0.05);miR-214水平与NBNA评分是窒息新生儿神经预后的影响因素(P<0.05);miR-214水平鉴别新生儿窒息的曲线下面积(Area under the curve,AUC)为0.839(95%CI:0.732~0.946),敏感度和特异性分别为90%和73.3%。结论窒息新生儿血清miR-214水平降低,与NBNA评分呈正相关,可较好地反映窒息新生儿神经预后情况。

摘要：目的探讨高分辨率熔解曲线（high-resolutionmelting，HRM）分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD）筛查和诊断的可行性。方法根据中国人群SL（225A13基因的热点突变类型（851del4、1638ins23、IVS6＋5G〉A和IVS16ins3kb）设计特异性HRM扩增引物，挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿，建立和完善HRM检测条件。用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查。若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合，则进行DNA测序分析。结果优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型，其灵敏度和特异性均为100％（70／70）。重复实验表明，相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合，重复性好。在171例疑似患儿中，有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符，其HRM基因分型为：1例851del4纯合突变，1例IVS6＋5G〉A杂合突变，3例851del4杂合突变，1例[IVS6＋5G〉A]＋[851del4]，1例[1638ins23＋IVS16ins3kb]＋[1638ins23]。DNA测序证实了HRM基因分型，准确率为100%。结论HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点，可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断。

摘要：目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因突变类型。结果4例男性患儿表现为大头畸形，头围分别为50cm（14个月），47cm（9个月），46cm（5个月），51cm（14个月），均高于同龄儿的正常值。头颅影像学检查发现这4例患儿表现为大脑外侧裂及侧脑室扩大，额颞萎缩，蛛网膜下腔增宽，小脑蚓部异常等。4例患儿血戊二酰肉碱含量分别为：5．8μmol／L，7．5μmol／L，8．3μmol／L，7．9μmol／L（正常参考值为0～0．2μmol／L），同时发现尿中戊二酸含量大量增高。通过GCDH基因突变分析，证实4例患儿存在基因突变，其中C．146—149del4、IVS6-4一Ex7＋4de18、C．508A〉G（P．K170E）、c．797T〉C（P．M266T）和C．420del10为新发现的GCDH基因突变类型。结论戊二酸血症I型患儿以头围异常增大，神经系统损伤为主要临床表现，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对疾病的诊断起重要的提示作用，但确诊还需行基因突变分析。

摘要：背景扰动系数(DC)是无创脑水肿动态监测仪的主要技术参数,国内外尚无儿童青少年正常参考值。目的 建立1~16岁儿童青少年DC的参考值区间。设计多中心前瞻性横断面调查。方法 2020年3月至2023年3月于重庆市、四川省和深圳市6家医院、2所幼儿园和小学招募1~16岁无颅脑损伤的儿童青少年为研究对象,采用无创脑水肿动态监护仪连续监测15 min,取监测均值为受试者的最终DC值。基于位置、尺度、形状广义的可加模型(GAMLSS)绘制不同年龄DC的P1、P5、P10、P25、P50、P75、P90、P95、P99百分位数及百分位数曲线。采用独立样本t检验分析不同性别DC均值的差异,通过方差分析比较各年龄组DC均值及差异,通过绘制散点图及Loess局部加权非参数回归曲线探索DC随年龄、体重、头围增加的变化特点。主要结局指标DC。结果 研究期间1 247名无颅脑损伤儿童青少年纳入本文分析,男787名(63.1%),女460名。拟合不同年龄儿童青少年DC百分位数曲线,DC水平随年龄增长而增长,在5岁后增长放缓并逐渐停止增长。在总体人群中,男、女性DC水平差异无统计学意义(P=0.051);各年龄组不同性别儿童青少年DC差异均无统计学意义。相关性分析显示,当年龄<5岁、体重<18.0 kg和头围<51.0 cm时,DC与年龄、体重和头围均存在显著正相关(r分别为0.663、0.454和0.474);反之,当年龄≥5岁、体重≥18.0 kg和头围≥51.0 cm时,DC变化不明显,逐渐稳定于107。结论 本研究构建了1~16岁儿童青少年DC的百分位数曲线图,当年龄<5岁时,DC随年龄增长而增长;当年龄≥5岁时,DC逐渐稳定于107。

摘要：目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积性黄疸、低出生体重、生长迟缓和低蛋白血症等。本研究通过DNA测序技术探讨中国NICCD患儿SLC25A13基因突变类型。方法针对SLC25A13基因的18个外显子及其侧翼区碱基序列设计引物,应用PCR技术扩增目的片度。PCR扩增、纯化后直接测序,确定其突变类型。IVS16ins3kb突变则采用巢式PCR和RT-PCR进行检测。结果发现7种SLC25A13基因突变类型,包括851del4、1638ins23、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A、c.775C>T(p.Q259X)、c.1505C>T(p.P502L)和c.1311C>T(p.C437C);并确认一种复合突变类型[1638ins23+IVS16ins3kb]。其中c.775C>T(p.Q259X)、c.1505C>T(p.P502L)和c.1311C>T(p.C437C)为新发现的基因突变类型。在20例NICCD患儿中,6例为851del4纯合突变,7例为杂合突变,另有7例为单一突变类型的杂合子。突变类型以851del4为主,占所有突变类型的64%;其次为1638ins23、IVS16ins3kb和IVS6+5G>A(分别占15%、12%和6%)。结论 851del4突变在NICCD患儿中最为常见。

摘要：本文回顾了国内外住院患者营养不良的状况,介绍了多种营养筛查工具的应用现状,阐述了营养风险评估及干预对患者临床结局影响的重要性.为解决我国临床营养管理缺乏系统性和合作性的问题,探索设计临床营养筛查及管理软件,将能简化营养管理工作流程,为临床营养诊疗工作推动与落实提供有力保障.

摘要：目的研究音乐干预联合安慰奶嘴在新生儿穿刺过程中的应用效果。方法选取2018年12月—2019年11月在深圳市南山区蛇口人民医院出生行穿刺操作的60例新生儿为研究对象,采用随机数字表法分为实验组与对照组,每组各30例。对照组使用常规护理穿刺操作,实验组应用音乐干预联合安慰奶嘴,比较两组的疼痛程度评分、心率、呼吸频率、收缩压、舒张压、血氧饱和度(SpO_(2))、生活质量评分、不良反应。结果干预前,两组的疼痛评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,实验组的疼痛评分低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);护理后,实验组的心率、呼吸频率、收缩压、舒张压、SpO_(2)低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);护理后,实验组的生活质量评分高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论以音乐干预联合安慰奶嘴为基础的护理干预能缓解穿刺新生儿疼痛感,改善患儿穿刺期的身体应激状况,促进患儿生活质量提高,且安全可靠。