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深圳地区人群苯丙酮尿症患者基因分析: 收藏
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引用; 《中国公共卫生》2003年第11期19卷 1329-1330页; 作者：周爱琴余金萍石淑华张仁利高世同龙彩虹黄达娜吴少庭深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室518020 华中科技大学同济医学院华南农业大学; 目的　探讨深圳地区苯丙酮尿症 (PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehydroxylase ,PAH)基因单核苷酸多态性位点。方法　设计 7对引物 ,应用多聚酶链反应 -单链构像多态 (PCR -SSCP)银染技术和DNA序列分析了 3个PKU家族共 13个成员...; 目的　探讨深圳地区苯丙酮尿症 (PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehydroxylase ,PAH)基因单核苷酸多态性位点。方法　设计 7对引物 ,应用多聚酶链反应 -单链构像多态 (PCR -SSCP)银染技术和DNA序列分析了 3个PKU家族共 13个成员的PAH基因。结果　PCR -SSCP分析发现 ,其中 2个家族的子女及其父母有电泳条带异常 ,测序结果示两多态性位点均在内含子 10上。结论　; 来源：详细信息评论

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