摘要：目的评价联合环形电极泪道成形术是否能提高鼻泪管支架管植入术治疗鼻泪管阻塞的疗效及安全性。方法设计临床随机对照试验,比较施行鼻泪管支架管植入联合环形电极鼻泪管成形术（联合组）,与单纯鼻泪管支架管植入术（单纯组）的植管成功率、植管耗时,术中患者的疼痛程度等,观察拔管并发症及疗效等。结果入选病例总的例数为119例。拔管后6个月时,总的治愈率为70.9%（83/117）,联合组（80.6%,54/67）疗效比单纯组（58.0%,29/50）好,χ~2=7.093,P〈0.05,差异有统计学意义。总的植管成功率为98.3%（117/119）,有2例患者无法完成支架管植入。植管成功率原联合组比原单纯组高,χ~2=6.282,P〈0.05,单纯组的植管耗时较长,单纯组中位数为33 s,联合组中位数为12 s,差异有统计学意义（Z=-36.722,P〈0.05）。联合组与单纯组术中疼痛程度比较,差异无统计学意义（t=0.833,P=0.405）。入选病例总的泪点损伤率为43.6%（51/117）,两组泪点损伤率比较,χ~2=1.459,P=0.227,差异无统计学意义。总的拔管困难发生率为9.4%（11/117）,联合组（4.5%,3/67）比单纯组（16.0%,8/50）低,χ~2=4.463,P〈0.05,差异有统计学意义。其中总的断管发生率为4.3%（11/117）,两组断管率比较,χ~2=2.964,P=0.085,差异无统计学意义。Spearman双变量相关分析,植管耗时与疗效的相关系数r5=-0.584,植管耗时与拔管困难的相关系数r6=0.491,拔管困难与疗效间的相关系数为r10=-0.511,均P〈0.05。结论鼻泪管支架管植入联合环形电极鼻泪管成形术是一种安全、有效的治疗鼻泪管阻塞的方法。

摘要：目的收集一个常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼(JOAG)家系,分析该家系的临床特征和分子遗传学特点。方法收集一个JOAG家系的临床资料,包括详细的既往病史、生长发育史、生育史等,并进行全面的眼部和全身检查,包括视功能、眼压、眼前节和眼后节检查等。采集家系患者和正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,筛选疾病相关基因序列改变,定位致病突变后,通过生物信息学的方法准确鉴定碱基突变和结构性变异,综合考虑家系资料、测序数据和现有多态性数据,设计分析方法,对所有变异进行筛查,从而确定致病变异,并分析其与患者临床特征的关系。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,患者表现为眼压升高,房角异常,发病年龄均低于40岁,且无其它疾病表征。分子遗传学分析上,经筛选MYOC、CYP1B1和WDR36等青光眼相关候选基因,仅发现一些单核苷酸多态性(SNP)位点。但携带有MYOC基因的SNP位点T353I的JOAG患者发病年龄早,且病情发展的更快、更重。结论该JOAG家系中发现MYOC基因的单核苷酸多态性位点T353I与JOAG易感性相关,这是中国人所特有的一种多态性序列改变,与JOAG的严重程度有关,有助于MYOC基因型与临床表型关系的研究。