摘要：将鼠二甲基甘氨酸脱氨酶样基因（dimethylglycinedehydrogenase-likegene）的部分编码序列对EST数据库进行同源性分析，得到与其显著相似的1个人EST（GenBankH28856）（330bp）。此EST与9q34上的2个gDNA构成的连续重叠群序列（71094hp）95．6％一致。在H28856上设计1对引物，分别与cDNA文库中载体臂上两端的引物PCR，在所得cDNA上再设计引物与cDNA文库载体臂上引物PCR，最终在肝cDNA文库获得1个完整编码区的cDNA序列1970bp（命名为人二甲基甘氨酸脱氢酶样基因Ⅰ型，DMGDHL1a，又称Ⅰ型），其中有1个1428bp的开放阅读框（ORF）。在胎肝文库中得到此基因的另一剪接型式，其cDNA为1475bp（命名为DMGDHL1b，又称Ⅱ型），含1296bp的ORF。经与71094bp重叠群比较，Ⅰ型由14个外显子构成。Ⅱ型可以确定为与Ⅰ型完全相同的第1至第9外显子，其后还有105bp的序列（含编码区58bp）在已有数据库中找不到一致的序列，因此外显子大小分布暂无法确定。人与鼠的核苷酸序列86．4％一致（836bp），而氨基酸序列88％一致（271aa）。因为人类肌氨酸血症基因定位于9q34，我们推测DMGDHL1可能是肌氨酸脱氢酶也即肌氨酸血症的候选基因。

摘要：本文应用正交试验设计、凝胶扫描和方差分析等方法,分析了影响 PCR 聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction)的11种主要因素和交互作用,确定了 PCR 的最适条件,现报告如下。

摘要：本文记叙了麦克林托克对玉米遗传学所做的开创性工作。其中重点叙述了麦克林托克建立转座理论的具体过程。在此基础上，作者分析了麦克林托克的理论长期不被接受的原因；由此引伸出经典遗传学与分子遗传学在思想及方法上的不同；并且对麦克林托克本人的思维特点及研究艺术进行了有益的探讨和分析。

摘要：将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PCR法制备探针,筛选人cDNA和gDNA文库。cDNA克隆经测序,拼接,获得含完整编码区的cDNA序列4.6kb(命名为Atrophin样基因,Atrophinlike gene),其中有一个3036bp的阅读框架。基因编码区由9个外显子构成。基因组DNA克隆,经荧光原位杂交定位于1p36。人、鼠Atrophin-1基因家族各成员的比较分析显示,均为亲水性较强的蛋白质,其C端保守性较强,有2个酸性与碱性氨基酸交替区。DRPLA,Haw River综合征与Atrophin-1中CAG的过度重复相关,而人类Atrophin样蛋白中不含长的多聚谷氨酰胺残基(其基因中只有3次CAG的重复)。

摘要：将人Oligophrenin 1(OPHN1)基因编码区2406 bp与EST数据库进行同源性分析,得到一个363 bp的EST AA035622与OPHN1基因编码区一致性为62％,该EST与一个cDNA序列AB014521完全匹配。在AB014521中设计引物与cDNA文库载体臂上引物行巢式PCR扩增并进行5′RACE,在胎盘cDNA文库中获得cDNA序列606bp,与AB014521拼接成一个6906 bp的cDNA序列,其中包含一个2442 bp的开放阅读框,编码813个氨基酸。该cDNA序列的GenBank登录号为AF141884,并经GDB命名委员会命名为OPHN1L基因。OPHN1L基因3′端与大规模测序的BAC克隆AC005348及AC004782完全匹配,从而将该基因定位于5q21.2～q21.3,并由此获得它的部分基因组结构。