摘要：目的探讨X线修复交叉互补组1基因（X—ray repair cross complementing group1，XRCCl）、8-羟基鸟嘌呤修复酶基因（human8-oxoguanine glycosylase I，hOGGl）多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例一对照设计，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测了72例经病理确诊的喉癌患者和随机抽样的72例无肿瘤、无遗传病对照者XRCCl-Arg399Gln、hOGGl-Ser326Cys多态性。结果病例组XRCCl第399位密码子杂合型（Arg／Gln）及突变型（Gln／Gln）和hOGGl第326位密码子杂合型（Ser／Cys）及突变型（Cys／Cys）分布频率均高于对照组（P〈0．05），与携带XRCCl—399野生型（Arg／Arg）、hOGGl-326野生型（Ser／Ser）个体相比，携带该基因型的个体喉癌的发病风险分别升高了3．37和2．54倍。交互作用分析显示，吸烟组与不吸烟组相比，携带XRCCl、hOGG1各基因型的个体的喉癌发病风险差异未发现存在统计学意义（χH1^2=0．15，）（χH2^2=0．28，P〉0．05）。结论XRCCl—399位点Arg→Gin和hOGG1-326位点Ser→cys的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加，XRCCl-Arg399Gln、hOGGl-ser326Cys多态性可能与喉癌的遗传易戚件右关。

摘要：目的:探讨8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1基因(hOGG1)Ser326Cys多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计,选择72例喉鳞状细胞癌患者(病例组),并与72例性别比一致,平均年龄相差<5岁的对照组进行比较。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析hOGG1c.326多态性。结果:病例组hOGG1c.326杂合型及突变型(Ser/Cys+Cys/Cys)比例高于对照组(P<0.05),携带hOGG1c.326Ser/Cys+Cys/Cys基因型个体较携带hOGG1c.326Ser/Ser基因型的个体患喉癌的风险升高了2.54倍。结论:hOGG1c.326(Ser/Cys或Cys/Cys)基因型可能是喉癌发病的风险因子,其可作为一种易感性分子标志物,对喉癌的早期预防具有一定的参考价值。

摘要：目的探讨X线修复交叉互补组1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)基因多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例组和对照组设计,选择40例喉鳞状细胞癌病例和40例体检正常的健康人对照,两组间年龄和性别进行匹配,运用聚合酶链-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析DNA修复基因XRCC1c.399多态性。结果病例组中携带XRCC1c.399位点Arg/Gln(杂合型)及Gln/Gln(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。与Arg/Arg(野生型)相比较,携带XRCC1c.399Arg/Gln及Gln/Gln基因型个体发生喉癌的危险性升高了3.50倍(OR=3.50,95%CI=1.39～8.84)。结论XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传易感性有关联,XRCC1c.399位点Arg→Gln的突变将导致喉癌的发病风险升高。