摘要：背景PI3Kδ过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1患儿的临床治疗。目的探讨雷帕霉素治疗APDS1的疗效和安全性。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1且口服雷帕霉素治疗的连续病例。国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书。雷帕霉素口服剂量为1 mg·m^(-2)·d^(-1)。主要结局指标①12个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况。结果4例使用雷帕霉素治疗的APDS1患儿中,男3例、女1例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因“反复咳嗽”就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎2例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1例,生长迟缓2例;4例均行支气管镜检查,3例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4^(+)/CD8^(+)倒置,3例IgM升高,1例IgG下降。在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且3例出现PLT减少,2例出现贫血。4例患儿确诊后1~44个月起口服雷帕霉素,疗程12~58个月。雷帕霉素治疗后12个月肺炎年均次数由5.3次降至1.0次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义。随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例。结论雷帕霉素对APSD1有一定疗效且相对安全。

摘要：目的建立检测肠道病毒(EV)、B1型柯萨奇病毒(CVB1)的双重荧光定量RT-PCR法。方法用Primer Express 3.0软件设计特异性引物和探针,优化双重荧光定量RT-PCR反应体系,建立标准曲线并评价该法的灵敏度、特异性和重复性,用该法检测150份病毒性心肌炎患儿治疗前肛拭子和29份治疗后粪便标本,并与文献提供的PCR法进行对比。结果该法对EV、CVB1型肠道病毒检测具有较高特异性,检出限均为2×10-2TCID50/mL;具有较好的重复性,CV均0.05)。结论建立的双重荧光定量RT-PCR法可同时检测并区分EV和CVB1型病毒,适用于病毒性心肌炎临床标本的检测。

摘要：目的探索早期预测儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的方法。方法前瞻性多中心研究,收集2019年5月1日至2020年1月31日在浙江13家医院就诊的1428例发热>48~48~<120 h的肺炎支原体肺炎患儿,可根据首次就诊前的最高体温和LDH水平计算RMPP的预报概率,以期达到早期预测RMPP的目的。