摘要：目的筛查疣状表皮发育不良家系EVER1及EVER2的基因突变。方法采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://***/及http://***/遗传学数据库查找EVER1及EVER2基因组序列;应用Primer 3.0设计特异性引物对EVER1及EVER2基因的36个外显子进行PCR扩增;产物纯化及DNA测序;对测序结果使用Chromas2.0软件进行分析,确定有无突变及突变位点。结果该家系23位成员的EVER1及EVER2基因的所有36个外显子均未发现突变。结论该疣状表皮发育不良家系的EVER1及EVER2基因的所有外显子未发生突变,提示疣状表皮发育不良易感基因存在遗传学异质性。

摘要：背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础。目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征。设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成。对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族。4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人。方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征。结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异。结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。

摘要：皮肤性病专科作为一门形态性很强的医学学科,图片摄影已成为其不可缺少的重要组成部分.从科学性和艺术性角度分析,人体皮肤的损害特点有其独特的一面,如何能更有效地获取高质量数码图像是困扰临床医生的一个难题.因此,探讨皮肤性病科学的数码摄影技术是非常必要的.笔者近年来使用数码相机采集了万余张照片,在实践中积累了一些经验,现总结如下.

摘要：目的:菟丝子酊的凝胶剂制备工艺研究。方法:以稳定性、涂展性为评价指标,采用正交试验设计方法优选菟丝子酊的凝胶剂制备工艺。结果:最佳制备工艺为卡波姆940加入量为0.8%,甘油加入量为10%,氢氧化钠加入量为0.3%。结论:由此工艺制备菟丝子酊的凝胶剂性状稳定。