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DHPLC快速诊断中国人静止型-α^(4.2)地中海贫血: 收藏
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引用; 《第一军医大学分校学报》2003年第2期26卷 81-84页; 作者：欧阳鸿华亮曹东林白英明徐湘民第一军医大学分校生化教研室广东省广州市510315 第一军医大学医学遗传学教研室广东省广州市510515 第一军医大学分校检验教研室广东省广州市510315; 目的　开发基于断裂点序列信息的 -α4.2 缺失检测技术。方法　对中国人 -α4.2 基因断裂点区域及其正常同源片断的进行测序获得可用于基因诊断的信息 ,设计PCR/DHPLC方法快速检测 -α4.2 基因。结果　序列同源性分析表明 :1个包含 4个...; 目的　开发基于断裂点序列信息的 -α4.2 缺失检测技术。方法　对中国人 -α4.2 基因断裂点区域及其正常同源片断的进行测序获得可用于基因诊断的信息 ,设计PCR/DHPLC方法快速检测 -α4.2 基因。结果　序列同源性分析表明 :1个包含 4个单核苷酸位点的单体型存在于所有的 1 0个中国人 -α4.2 基因中 ,采用盲法检测了 4 0个样本的基因型以验证DHPLC方法的可靠性 ,检测结果和Gap -PCR的完全一致。结论　DHPLC是一种快速、敏感和可靠的 -α4.2; 来源：详细信息评论

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