摘要：目的在中国西南地区汉族人群中验证PRDM1-ATG5基因之间的rs548234 T/C单核甘酸多态性与结核病发生风险间的相关性。方法采用病例-对照研究设计,募集了234例结核病患者和208例健康对照个体。应用直接测序法对rs548234多态性进行分型,采用卡方检验和Logistic回归分析,校正性别和年龄等混杂因素的影响,评价rs548234位点与结核病发生风险,以及结核病亚型的遗传关联性。结果 rs548234位点在病例和对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡。在整个研究人群中本位点与结核病的发生风险无遗传学关联。然而我们发现原发性肺结核病患者中CC基因型频率高于健康对照人群(CC vs TT:OR=2.14,95%CI=0.91～5.10,P=0.079;CC vs CT+TT:OR=2.50,95%CI=1.09～5.73,P=0.026),提示rs548234 C等位基因可能增加原发性肺结核病的发生风险。结论在中国西南地区汉族人群中PRDM1-ATG5基因之间的rs548234 T/C多态性位点可能参与了原发性肺结核病的发生发展。