摘要：生态遗传学（四）——发展前景与调查设计徐希平１，２，３牛天华１王滨燕１，３随着分子生物学的飞速发展，人类遗传学在最近的十年里取得了重大突破。反向遗传学（ｒｅｖｅｒｓｅｇｅｎｅｔｉｃｓ）概念（图１）的建立，精细的人类遗传、转译和物理图谱的日趋完善，人类...

摘要：在基因环境交互作用的研究中，传统的样本含量估计公式和设置的参数只考虑一种暴露，未考虑两个以上因素的交互作用，依此样本含量而进行的研究，其检验效能往往很低（文中以例1和例2说明）。在基因一环境交互作用研究的设计阶段，可采用随机模拟法估计样本含量及检验效能。EmpowerStats软件可以方便地实现上述分析，同时输出R统计模拟程序，并输出对每个模拟数据所做的回归方程参数。

摘要：背景瞬目和眼睑闭合功能障碍是面神经麻痹患者所共有的症状，其治疗方法包括上睑植入机械性装置，帮助眼睑闭合。一种新型的植入装置为金属弹簧，国内尚无关于金属弹簧植入治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全的报道。目的评价眼睑金属弹簧植入术治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全和暴露性角膜病变的临床疗效。方法采用回顾性系列病例观察设计，收集2010年8月至2012年11月在河南省眼科研究所＆河南省立眼科医院因面神经麻痹性眼睑闭合不全行眼睑金属弹簧植入术的患者11例11眼，所有患者均由同一名手术医师完成。金属弹簧由直径0．3mm的镍合金丝制成，术中将弹簧下臂末端用涤纶布包裹并缝合于上睑睑板表面。手术前后均进行详细的外眼检查，对手术前后眼睑闭合不全的程度、上睑缘到瞳孔中心的距离（ULMD）、眼睑运动的幅度等进行比较。术后随访8-38个月，观察术后的不良反应和并发症。结果术眼术后眼部酸痛不适症状逐渐消失，术眼睁眼、闭眼自然。术眼术前及术后ULMD值分别为（3．51±0．73）mm和（3．20±0．86）mm，差异无统计学意义（t=1．36，P=0．10）；术眼手术前后眼睑闭合不全程度分别为（5．94±1．57）mm和（1．06±O．98）mm，差异有统计学意义（t=9．42，P=0．00）；术后患眼眼睑运动幅度为（5．89±0．70）mm，较术前的（0．11±0．33）mm明显改善，差异有统计学意义（t=22．97，P=0．00）。术后患眼的暴露性角膜病变均得到明显改善。本组术眼中除1例患者术眼因受外伤需要进行金属弹簧调整，其他术眼未发生金属弹簧暴露、金属疲劳、术区感染等并发症。结论眼睑内金属弹簧植入术治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全的手术安全有效，术后上睑的提睑和闭合功能明显改善。

摘要：沙利度胺及其衍生物因具有抗血管生成和免疫调节作用而用于骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗,近年来,有研究发现其不仅在伴del(5q)的较低危MDS患者中疗效显著,在非del(5q)MDS的治疗中也显示出优势。另外,其分子靶点及新底物的发现使得新一代免疫调节药(IMiDs)的开发及基于IMiDs的蛋白水解靶向嵌合体的药物设计成为可能。本文就沙利度胺及其衍生物的作用机制及临床应用新进展作一综述,为MDS的治疗提供更加科学、合理、有效的方案。

摘要：目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。

摘要：核糖核酸干扰(RNAi)是指一个由双链RNA诱导具有相同碱基序列的靶标RNA降解的现象,它是沉默基因表达的一个十分有效的手段.RNAi导致基因沉默的机制可分为以下两步:首先由核酸酶Dicer切割长的双链RNA形成小片段碱基(19～25)的siRNA.然后,这些siRNA组成一个RNA诱导沉默复合体(RISC),并且siRNA被一个内源激酶磷酸化,双链siRNA打开,让反义RNA引导RISC至其目的信使RNA(mRNA),从而使其目的mRNA内切降解.RNAi技术可以应用到许多生命科学研究方面,如功能基因组以及医药研究.同时讨论了RNAi的一些最新进展如siRNA的设计和导入细胞的方法.

摘要：美人,千百年来一直是人们讨论的话题。那么,美人到底是什么?古希腊罗马时期的哲学家们认为,美来自于纯洁的心灵、对称的结构和鲜艳的色彩。在文艺复兴时期,只有当两眼间的距离同鼻翼间的距离相等,而嘴的大小是该距离的一倍半、耳朵和鼻子一样大小时,才被认为是美的。康德则认为,女性温柔、甜蜜和亲善的气质是美丽的。然而到了今天,当我们身边充斥着越来越多的美人脸,当我们每时每刻在电视、电影、杂志封面和大幅招贴广告图上看到堆叠的美人脸时,我们又该如何定义"美人脸"。

摘要：目前国际上fMRI针刺研究采用组块或事件相关任务设计,静息态扫描越来越普及,数据处理新方法应用广泛,多个研究组提出了自己的假说。已发现穴位刺激激活的脑区或者脑网络具有相对特异性,真针刺较假针刺产生了更多的脑激活区或更强更广的边缘叶-旁边缘叶-新皮层脑区负激活;可见针刺镇痛穴位作用于痛觉的识别、情感及认知脑区;fMRI已初步应用于针刺中风后遗症等病症的疗效观察及机制探讨;在不同针刺方法、手法,得气及针刺安慰剂效应方面已有初步研究结果。但研究设计、数据采集及分析方法有待进一步规范,结果诠释有待多学科知识的有机综合。