摘要：目的　通过收集全国较大范围内母乳喂养新生儿生理性黄疸的调查资料 ,得出我国新生儿黄疸胆红素的峰值和平均值 ,为临床诊断奠定基础。方法　采取统一课题设计、多中心协作的方法 ,对 875例足月新生儿自生后第 1天 (2 4小时内 )开始每天监测胆红素水平直至血清胆红素峰值达 6 8 4 μmol/L以下。对其中 56例血清胆红素峰值大于 2 2 0 5μmol/L者做脑干听力诱发电位的测定。结果　 (1)足月新生儿出生后第 2 - 3天开始出现黄疸 ,第 5天达高峰 ,平均峰值为 2 0 4± 54 6 9μmol/L。血清胆红素峰值超过 2 2 0 5μmol/L者占 34 4 %。 (2 )不同地区 (P <0 0 1)及不同季节 (P <0 0 5)出生的新生儿其血清胆红素值差异有显著性。 (3)在围产因素中 ,新生儿早期的胆红素水平与胎龄 (P <0 0 1)、分娩方式 (P <0 0 1)、出生后 1- 3天的生理性体重下降 (P <0 0 0 1)及红细胞压积水平 (P <0 0 0 1)密切相关。结论　足月新生儿黄疸出现的时间与国内外其他报道相似 ,但平均峰值高于既往报道的局部人群的峰值 ,更明显高于西方国家的新生儿。血清胆红素峰值超过 2 2 0 5μmol/L者占 34 4 %。 56例血清胆红素超过 2 2 0 5μmol/L的足月新生儿的脑干听力诱发电位无异常发现。

摘要：目的 探讨易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT1A1）TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪（脑瘫）发病的相关性，为不随意运动型脑瘫的治疗提供理论根据。 方法 选取不随意运动型脑瘫41例（A组），高胆红素血症38例（B组），健康对照36例（C组）。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血2 mL，参照试剂盒说明分别提取其基因组DNA。应用聚合酶链反应（PCR）扩增UGT1A1基因，设计UGT1 A1基因启动子TATA盒、引物序列，产物片段长度528 bp。PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。 结果 3组儿童孕龄、体质量、性别及喂养方式均无统计学差异（ P a >0.05）；3组基因型分布有统计学差异（ P <0.01）。A组41例患儿杂合子A（TA）6TAA/A（TA）7TAA型基因突变占36.6%，B组38例患儿（TA）6/7占15.8%，C组儿童无；而纯合子A（TA）7TAA/A（TA）7TAA型基因突变，A组占2.4%，B、C组均无；A组、B组基因型突变率明显高于C组，A组高于B组。 结论 易感基因-UGT1A1 TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显相关。