摘要：快速准确的分子诊断是控制传染病和疫情暴发的关键工具。随着新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染导致的肺炎患者数量迅速增加和疫情蔓延,已有SARS-CoV-2基因组序列、核酸检测的诊断试剂和方法相继报道,高深度全基因组测序和RT-PCR是目前检测SARS-CoV-2的重要方法。但是,核酸检测阴性而影像学诊断阳性的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)案例逐步增加,因此,提高核酸分子诊断的效能和灵敏度是亟待解决的问题。目前,SARS-CoV-2的起源、动物和人的传播途径、分子诊断及临床治疗、疫情暴发科学预警等已经成为研究热点。本文从遗传学、基因组学、病毒学和进化生物学的角度,对SARS-CoV-2基因组变异与分子诊断的近期研究进展进行分析。通过比较SARS-CoV-2与SARS-CoV(SARS冠状病毒)基因组以及感染患者基因组变异,以期为精准快速的分子诊断、抗病毒药物的靶点筛选提供依据,同时为SARS-CoV-2追踪溯源、精准快速核酸分子诊断方案设计、临床防治提供新思路。