摘要：背景遗传性视网膜疾病（HRDs）是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病，其与遗传因素密切相关，是『晦床上难治性盲的首要原因。目的应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致病基因。方法选择2014年1月至2015年1月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20例HRDs患者作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善眼科检查，抽取患者和家庭正常成员外周静脉血，提取DNA。针对232个HRDs已知致病基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片，借助高通量二代测序技术检测患者的遗传变异，数据经分析滤过，候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估，明确致病基因和突变，并对表型和基因型间的关系进行分析。结果20例HRDs患者中有11例患者检测到致病性突变位点，共涉及9个基因，阳性率为55％。其中有8例患者检测到复合杂合突变，3例患者为纯合子突变，均为新发现的突变位点。通过对家系成员的基因筛查分析，6例HRDs患者为常染色体隐性遗传，5例遗传类型不确定。结合临床表型以及基因检测结果分析，11例HRDs患者的诊断分别为锥杆细胞营养不良5例，致病基因分别为ABCA4、RPE65、USH2A、RIMSl和RHO；Leber先天性黑嚎3例，致病基因分别为CRBl（2例）和LCA5；先天性静止性夜盲1例，致病基因为PRP乃；Best卵黄样黄斑营养不良1例，致病基因为BESTl基因；Stargardt病1例，致病基因为ABCA4基因。结论目标基因捕获结合二代测序技术可以对视网膜疾病患者进行快速、有效的基因诊断，结合临床特征分析有助于提高隐性遗传及遗传方式不明的HRDs的临床诊断水平。

摘要：目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查。采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA。应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点。综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系。结果共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例。共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9%。4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA 4基因和PROM 1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM 1和GUCY 2 D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN 12基因突变。共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点。9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离。结论STGD主要致病基因为ABCA 4基因,PROM 1基因也可引起部分性STGD;COD与CRD临床表现相似,致病基因也互有交叉,遗传方式多样;TSPAN 12基因突变导致的FEVER呈常染色体显性遗传,突变类型有错义突变、移码突变等。HRD早期缺乏典型的临床体征,基因诊断可以提供症状前诊断。

摘要：3D打印技术目前是世界上最尖端的技术之一,它综合了数字建模、机电控制、信息、材料、化学等多方面的前沿技术。近年来,随着计算机等各种技术的飞速发展,特别是合金材料的直接应用,3D打印技术在创伤骨科应用中得到了广泛的推广和发展。3D打印技术是以数字化模型为基础,运用黏合材料,将设计出的3D模型按照某一坐标轴切成有限的多个剖面后,经逐层打印的方式,最终创造一个立体实物的技术。

摘要：慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）是一种以慢性气流阻塞为特征的多发病，而BODE指数是评估和判断COPD患者病变程度、住院率、肺康复情况及生存质量的敏感指标［1］。COPD作为一种常见的老年慢性病，目前无特效的治疗方法，健康教育是其防治的重要组成部分［2］。基于跨理论模型(the transtheoretical model of change，TTM)的干预是基于行为的变化和相应的内部心理需求的不同阶段设计干预计划，指导患者改变风险行为的干预方法［3］。此理论模型的优点是针对不同个体的变化阶段，寻求适合其自身发展需求的干预。目前广泛应用于慢性疾病的健康教育，如糖尿病、冠心病、高血压、COPD等［4-6］。

摘要：为了解决健康管理中心对体检人群代谢综合征的筛查和管理问题,结合现有业务流程,应用代谢综合征预测模型,通过调研分析健康管理中心代谢综合征管理需求,设计基于体检系统的代谢综合征辅助管理系统。代谢综合征辅助管理系统的设计与实现,不仅可快速识别代谢综合征人群,还为早预警、分级管理和干预代谢综合征人群提供方法和手段,提高了代谢综合征人群的识别效率、准确度和管理水平。代谢综合征辅助管理系统可以满足健康管理中心管理代谢综合征人群的需求,对健康管理机构高效管理和健康体检人群满意度的提高,具有非常积极的促进作用。

摘要：着力提高公立医院中层干部管理能力和专业水平,推进中层干部职业化建设是公立医院管理能力现代化的重要内容。宁夏回族自治区人民医院自2018年起探索推行小班制干部培训模式,以培训需求为导向,分期分批设计培训方案,原则上每期学员30~40人,采用主题授课、案例分析、情景模拟、游戏互动、影片分析、小组讨论和角色扮演等形式开展培训,有效解决了原有大班额、"灌输式"干部培训模式弊端,达到了培训课程实用、形式新颖和学员满意的目标。

摘要：目的探讨枸杞多糖(lycium barbarum polysaccharide,LBP)对大鼠背部任意皮瓣存活状态及术后炎性因子、凋亡因子的影响。方法取84只SD雄性大鼠,随机平均分成4组,在大鼠背部依照样布设计4.5 cm2的任意皮瓣。对照组术后采用生理盐水灌胃(LBP0组),实验组术后用200、400、800 mg/(kg·d)LBP灌胃,分别为LBP200、LBP400、LBP800组,持续时间为2周。记录各组大鼠皮瓣术后的一般情况,包括炎性渗出、水肿、皮瓣张力、皮温及坏死。各组分别于术后0.5、1、3、5、7、10及14 d随机选取3只大鼠测算皮瓣存活面积。切取皮瓣组织样本,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测皮瓣组织中TNF-α、Caspase-3因子的mRNA表达。结果大鼠背部任意皮瓣造模后3 d,各组皮瓣创面均可见不同程度渗血及肿胀,部分皮瓣逐步出现暗红至青紫,术后7 d皮瓣坏死逐渐显现,术后10 d坏死边界渐清晰,术后2周坏死区域结痂翘起。各组大鼠术后1周内,皮瓣存活面积差异无统计学意义(P>0.05)。术后3 d,LBP800与LBP0组相比,TNF-α因子mRNA表达差异有统计学意义(P<0.05),且在术后10 d差异更明显(P<0.01)。术后5 d,LBP400与LBP0组相比,TNF-α因子mRNA表达量也存在差异(P<0.05);LBP800与LBP0组相比,Caspase-3因子mRNA表达量存在差异(P<0.05),且术后14 d两组差异更明显(P<0.01)。术后7 d,LBP400与LBP0组相比,Caspase-3因子mRNA表达量存在明显差异(P<0.05)。结论适宜浓度的LBP干预可显著降低皮瓣炎性反应因子及凋亡因子的mRNA表达,有助于降低皮瓣组织坏死的风险,改善皮瓣存活微环境。

摘要：目的研究数字化设计结合3D打印技术辅助手术治疗复杂胫骨平台骨折的效果。方法回顾性分析20例复杂胫骨平台骨折患者采用数字化设计结合3D打印技术辅助进行手术资料。术前收集复杂胫骨平台骨折病例及常用的胫骨平台钢板的CT数据扫描建立标准件库,利用Mimics软件辅助植入钢板及螺钉,记录手术时间、术中出血量、骨折愈合时间、钢板一次性放置准确率、术后并发症、术前术后胫骨平台内翻角及内外侧后倾角度数、术后膝关节功能Rasmussen评分和末次随访时的纽约特种外科医院膝关节评分(HSS)。结果 20例患者随访时间12~30个月(平均17.6个月),骨折均完全愈合,X线影像学平均愈合时间为11.4周,平均手术时间为(84.40±13.21)min,术中平均失血量(350±14.24)mL,钢板一次性放置准确率100%。术后即刻随访X线Rasmussen评分:优15例,良4例,可1例,优良率为95%;术后12个月随访时膝关节HSS评分:优14例,良4例,可2例,优良率为90%。术后即刻及3、12个月TPA及内外侧平台PA较术前明显恢复,差异均有统计学意义(P0.05)。外侧切口皮缘部分坏死、感染1例,术后出现腓总神经损伤症状1例。结论数字化设计结合3D打印技术应用于复杂胫骨平台骨折有助于制订术前计划、术中精确复位,临床效果满意,可实现精准化、个体化治疗。

摘要：目的研究在肝病患者凝血功能监测中应用血栓弹力图(TEG)方法联合常规检测的结果,以指导设计相应合理的临床输血方案。方法选择肝病患者和同期健康人群各64例,观察组分4亚组,设对照组1组;采用TEG检测并比较组间相应参数的差异,同时观察组采用常规凝血功能检测方法检测,比较两种试验方法监测指标间的相关性。结果 TEG检测观察组与对照组比较,观察组肝功能不全组的R值较对照组明显降低(P<0.05);乙型肝炎组和肝硬化组的R和MA值均较对照组明显降低(P<0.05);肝衰竭组的MA值较对照组明显降低(P<0.05)。TEG与常规凝血功能检测方法比较,观察组的PT、APTT和TT明显延长(P<0.05);FIB和AT-Ⅲ明显减低(P<0.05),F-Ⅷ活性增强(P<0.05)。两种试验方法相关性分析显示,APTT与R值呈正相关性(r=0.269,P<0.05);PLT与K值呈负相关性(r=-0.376,P<0.05)、与α值呈正相关性(r=0.383,P<0.05)、与MA值呈正相关性(r=0.569,P<0.05);FIB与K值呈负相关性(r=-0.398,P<0.05)、与α值呈正相关性(r=0.426,P<0.05)。结论 TEG检测各指标结果与凝血的常规方法的试验结果之间存在一定相关性;TEG在指导肝病患者治疗以及成分输血中有重要的指导价值。

摘要：目的探讨小腿远端蒂腓动脉穿支皮瓣修复小腿远端及足踝部创面的临床疗效。方法采用小腿远端蒂腓动脉穿支皮瓣修复小腿远端和足踝部创面患者17例,创面缺损范围为4.1 cm×2.4cm~12.5 cm×5.7 cm。根据创面缺损大小、创面形状及位置,选择距创面部位最近的腓动脉穿支作为旋转点设计小腿外侧腓动脉穿支皮瓣,术中探查血管蒂后切开皮瓣旋转覆盖创面,皮瓣供区直接牵拉闭合或取同侧患肢全厚皮植皮,皮瓣无张力缝合并放置引流管。术后给予对症治疗,观察穿支皮瓣存活率、皮瓣形态。结果术后17例患者穿支皮瓣全部存活,3例患者皮瓣远端出现暗红、后期转归仅部分表皮坏死,13例患者皮瓣供区一期牵拉闭合,4例患者皮瓣供区行全厚皮植皮。经半年随访,皮瓣形态不臃肿,质地柔软,皮瓣肤色接近周边皮肤。结论选择小腿远端蒂腓动脉穿支皮瓣修复小腿远端和足踝部缺损具有创面全覆盖、住院时间短、术中不损伤重要血管、术后皮瓣成活率高、术后皮瓣外观自然、无臃肿、走路步伐自然、不影响日常生活及工作等优点,值得临床推广。