摘要：由于线粒体DNA(mtDNA)具有进化速度快,群体内变异大,分子结构简单而易于分析等特点,近年来已广泛用于群体遗传学的研究。目前,对人mtDNA的提取都采用新鲜组织。在方法学上国外一般采用氯化铯超速离心法,国内则采用柱层析法、透析法。用上述方法抽提mtDNA的得率本身就较低,加之冰冻组织的线粒体由于冻融损伤。得率更是微乎甚微。本文参考有关文献,设计一种更简易方便的方法,提取mtDNA的得率及纯度都较高,经处理能满足限制酶分析的要求,可用于冰冻组织线粒体DNA的抽提。

摘要：目的探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、肌红蛋白(MB)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关系,找出候选基因中有利于高原适应和低氧运动的多态性位点,为运动员早期的科学选材提供参考和理论依据。方法依据文献和研究内容自行设计问卷调查表,签订知情同意书;进行基本体征及心肺功能和血生化检测;利用候选基因策略,3个候选基因利用HapMap databank共选择14个tSNPs位点,用Taqman探针技术完成了全部有效样本的基因分型工作,采用plink软件对所得数据进行关联分析。结果 115例西藏专业登山运动员的临床表型数据及血液样本,最终有109例合格的血液样本用于基因分型。对3个候选基因的14个SNPs位点与表型数据的数量性状进行了关联分析,发现eNOS基因上一个SNP与室间隔膜厚度相关;HIF-1α基因的2个SNP与右室流出道,主动脉内径及平均血小板体积显著相关;而MB上2个SNPs与血红蛋白浓度,红细胞分布宽度及血小板计数显著相关(P<0.05)。结论通过关联分析提示HIF-1α和eNOS及MB上的一些位点多态性与心功能和血液学的一些指标相关。