摘要：目的探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、肌红蛋白(Mb)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关系,找出候选基因中有利于高原适应和低氧运动的多态性位点,为运动员早期的科学选材提供参考和理论依据。方法依据文献和研究内容自行设计问卷调查表,签订知情同意书;进行基本体征及心肺功能和血生化检测;利用候选基因策略,3个候选基因利用HapMap databank共选择14个tSNPs位点,用Taqman探针技术完成了全部有效样本的基因分型工作,采用plink软件对所得数据进行关联分析。结果 115例西藏专业登山运动员的临床表型数据及血液样本,最终有109例合格的血液样本用于基因分型。对3个候选基因的14个SNPs位点与表型数据的数量性状进行了关联分析,发现eNOS基因上一个SNP与室间隔膜厚度相关;HIF-1α基因的2个SNP与右室流出道,主动脉内径及平均血小板体积显著相关;而Mb上2个SNPs与血红蛋白浓度,红细胞分布宽度及血小板计数显著相关(P<0.05)。结论通过关联分析提示HIF-1α和eNOS及Mb上的一些位点多态性与心功能和血液学的一些指标相关。