摘要：目的建立应用荧光原位杂交技术(FISH)筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)的体系。方法根据Ph样ALL的遗传学特征,设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针;对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL,采用FISH进行Ph样ALL筛查,并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果2016年1月至2019年4月,南方医院血液科收治189例成人B-ALL,经FISH和(或)PCR检测,BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例;其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查,其中,12例(11.3%)检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排,2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证,FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4%,特异度为95.8%。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序,共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例(13.2%)。结论FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性,结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。